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同型胱氨酸尿症的心脏病变的症状有哪些

同型胱氨酸尿症

同型胱氨酸尿症的心脏病变的症状有哪些

  • 回答1

    我们邀请临床执业医师解答上述提问,您可以进行追问或是评价

    孙克来 医师

    曹妃甸区六农场医院

    其他

    全科

    临床表现:患者多有自幼开始的严重骨质疏松、脊柱后凸和侧凸,胸骨畸形,出现漏斗胸或鸡胸。部分患者体材细长,蜘蛛样指(趾),半数患者智能缺陷。可有高腭弓、晶体半脱位、白内障、近视等屈光不正。患者毛发色浅,皮肤粗糙,双颊潮红并有网状青斑。南于同型胱氨酸损伤血管内膜,故患者血管内极易形成血栓,血栓脱落后栓塞血管,致血管闭塞性病变,导致相应脏器或组织缺血或梗死而产生相应的临床表现。少数患者可发生心肌梗死,是青少年型心肌梗死的原因之一。

    2018-04-29 11:45
就医问药

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什么是同型胱氨酸尿症?   由Gerritsen、Carson和Neil各自于1962年报道,新生儿筛查发病率为6×l0-6。本病呈AR遗传,近亲婚配率高。杂合子的活检肝中胱硫醚合成酶活性为常人的l/2。临床表现多变,出生时正常,90%于l0岁前出现晶体异位(ectopia lentis)和虹膜震颤(iridodone-sis),还可有近视、散光、青光眼和网膜动脉闭塞。 查看全文»

骨质疏松 震颤
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洪绍蒙 / 主任医师

擅长:主攻专业是神经内科和心血管内科。擅长脑萎缩、共济失调、脑瘫、脑发育不全、精神发育迟滞、脑出血、脑梗塞、偏瘫、脑外伤综合征、脑炎后遗症、脑白质病变、癫痫、多发性硬化、脊髓损伤、脊髓空洞症、视神经萎缩、重症肌无力、进行性肌营养不良、周围神经损伤、运动神经元病、帕金森病等神经疾病的诊治,水平在国内处于领先地位。

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苏镇培

苏镇培 / 主任医师

擅长:帕金森 三叉神经痛 头晕头痛 癫痫 脑瘫  面瘫 脑梗 脑梗后遗症  脑萎缩   脑损伤后遗症 脊髓炎  脊髓空洞  手抖

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王世臣

王世臣 / 主任医师

擅长:难治性癫痫、原发性癫痫、各类继发性癫痫、儿童癫痫、脑瘫、智障等各类型癫痫,采用非手术类中西医结合的方法治疗。

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