- Q:
- A:
小儿苯丙酮尿症不需要手术治疗，病人一经诊断应停止给予天然饮食。对哺乳期病儿在确诊后虽应暂停母乳喂养但切勿断奶，以便在控制血苯丙氨酸浓度后能及时添加。详细 »
- Q:
- A:
您好，一般来讲的话大概是在怀孕16周到22周的时候做，但是如果是唐氏筛查正常的话不必进行羊水方面的检查，毕竟还是有一定风险性的。最好是先做一下唐氏筛查，明确...详细 »
- Q:
- A:
您好，孩子如果在发烧的情况下抽搐的话，就是高热引起的惊厥的，一般孩子三岁以后就好了。但如果平时也发作，需要在发病半小时内做CT检查一下，看是否癫痫的可能，及...详细 »
- Q:
- A:
你好，先天性甲状腺功能减低症的主要原因是甲状腺不发育或发育不全；或为甲状腺激素合成途径中酶缺陷（为常染色体隐性遗传病）；或为促甲状腺激素缺陷与甲状腺或靶器官...详细 »
- Q:
- A:
对婴儿应给予特制的低苯丙氨酸奶粉到幼儿期添加辅食时应以淀粉类、蔬菜、水果等低蛋白饮食为主目前苯丙氨酸需要量约在25-40mg/（kg.d）为宜饮食控制至少需...详细 »
- Q:
- A:
遗传苯丙酮尿症是没有什么好方法能检查的这个关键还是要看父母的情况，这个病也不是完全就能遗传的，所以没有必要那么担心详细 »
- Q:
- A:
病情分析：苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病，是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积并从尿中大量排出.晃...详细 »
- Q:
- A:
苯丙酮尿症是一种常见染色体隐性遗传性疾病,患儿体内缺乏一种特定酶,不能正常代谢苯丙氨酸,使苯丙氨酸及其他代谢产物在体内蓄积,引起脑萎缩和智力低下.如果患儿在...详细 »
- Q:
- A:
苯丙酮尿症是先天代谢性疾病的一种，由于染色体基因突变导致肝脏中苯丙氨酸羟化酶(PAH)缺陷从而引起苯丙氨酸(PA)代谢障碍所致，引起中枢神经系统的损伤。神经...详细 »
- Q:
- A:
这样的情况及时去复查可以现在还不晚两种疾病都有遗传倾向只有后天的给予药物补给进行治疗了。苯丙酮尿症是由于让色提变异而出现的疾病身体缺少酪氨酸羟化酶；甲状腺功...详细 »
- Q:
- A:
你好，这种情况建议最好是复查看看再说吧。详细 »
- Q:
- A:
你好，根据复查的结果，促甲状腺素正常，甲状腺激素T3,T4都在正常范围，所以属于正常的，不用担心。新生儿筛查的敏感性很高，但也有出现假阳性的，所以复查甲状腺...详细 »
- Q:
- A:
1.尿苯丙酮酸试验由于患儿尿中排出苯丙酮酸增多，可作定性试验。方法有：(1)三氯化铁试验：将5%三氯化铁滴入5ml尿中立即出现绿色反应则为阳性。新生儿尚未喂...详细 »
- Q:
- A:
苯丙酮尿症（PKU）是一种遗传代谢病，是由于体内苯丙氨酸羟化酶活性降低或其辅酶四氢生物喋呤缺乏，导致苯丙氨酸向酪氨酸代谢受阻，血液和组织中苯丙氨酸浓度增高，...详细 »
- Q:
- A:
1岁，男婴，苯丙酮尿症。苯丙酮尿症（phenylketonurics;PKU）是一种常见的氨基酸代谢病，是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能转...详细 »
- Q:
- A:
你好，这说明你的宝宝患有苯丙酮尿症的，诊断一旦明确，应尽早给予积极治疗，主要是饮食疗法开始治疗时特殊饮食治疗愈小，效果愈好。你还是遵照医生的建议给宝宝用药吧...详细 »
- Q:
- A:
您好不会的放心好了乙肝免疫球蛋白不会影响这个数值的没有关系的可以放心好了如果高建议复查看看如果确诊了建议早期治疗不要耽误啦以免影响孩子神经系统发育详细 »
- Q:
- A:
你好!你孩子的病如果是苯丙酮尿症一定要重视起来这种病是体内先天性缺少一种酶而该物质对神经系统发育至关重要如果从新生儿起就补充这种酶就可以避免神经系统发育不全...详细 »
- Q:
- A:
病例分析:不是甲低，苯丙酮尿症同时存在吧？这种机率很低。因为发现的较早，早期及时治疗的话大部分预后较好。甲低有部分不需要终身治疗，苯丙酮尿症大部分需要终身特...详细 »
- Q:
- A:
不能，有无苯丙酮尿症，首先做新生儿疾病筛查，如阳性，进行抽血化验，查血中苯丙氨酸浓度，才能确诊。详细 »
- Q:
- A:
你的描述可能是由于炎症引起的话,建议应该尽快到医院检查看看,然后积极对症治疗.祝您健康!详细 »
- Q:
- A:
一是脑的成熟障碍,大脑皮层分化不全,灰质异位,树突分支和突触棘的数量减少.二是髓鞘生成障碍,伴胶质细胞增生,海...自尿中大量排出,因此,患儿尿液中常有令人...详细 »
- Q:
- A:
你好：新生儿出生后因为某种原因转院或出院的时候没有做新筛，可以补做。你好：新生儿疾病筛查要求在出生后72小时，并吃6次饱奶以后可以采血。但是因为某种原因可以...详细 »
- Q:
- A:
大量低加密资源欢迎你每日红包--红包抽奖送资源和...可用于治疗苯丙酮尿症（PKU）或高苯高苯丙氨酸血症发病率调查及其临床表型,生化表型与治疗效果和脑部MR...详细 »
- Q:
- A:
治疗晚了，现在做智力、语言训练，也许有效。详细 »
- Q:
- A:
病情分析：智力低下精神神经症状湿疹这些都是由此引起的。如果能得到早期诊断和早期治疗则临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。详细 »
- Q:
- A:
苯丙酮尿症是先天代谢性疾病的一种,由于染色体基因突变导致肝脏中苯丙氨酸羟化酶(PAH)缺陷从而引起苯丙氨酸(PA)代谢障碍所致,引起中枢神经系统的损伤.神经...详细 »
- Q:
- A:
苯丙酮尿症可以吃柚子可以吃柚子，柚子具有降火，补充维生素的作用，适应于体热，干燥的人群，还有美容美白的功效，而且对血脂血压血糖都有辅助调节的作用，苯丙酮尿症...详细 »
