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回答1
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吴志全 主治医师
河北医科大学附属平安医院
二级甲等
儿科
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你好！这个足底的检查只是筛查！不是确诊！一般筛查阳性的需要进一步检查！毕竟有是假阳性的几率的！
2015-12-06 14:52
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回答2
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许宗彦 主治医师
家庭医生在线合作医院
其他
内科
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你好，足底血筛查，一般血苯丙氨酸超过120mmol/L判断为阳性,这只是完成了部分诊断,需要再做进一步诊断苯丙酮尿症
2015-12-06 18:46
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回答3
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任立存 主治医师
淮北口腔医院
其他
内科
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1.尿苯丙酮酸试验由于患儿尿中排出苯丙酮酸增多，可作定性试验。方法有：(1)三氯化铁试验：将5%三氯化铁滴入5ml尿中立即出现绿色反应则为阳性。新生儿尚未喂食，此试验呈阴性。枫糖尿病者尿也可呈阳性，故此试验特异性较差。(2)2，4-硝基苯肼试验：如果产生黄色混浊沉淀则为阳性。辅助检查：1.脑电图（EEG）：主要是棘慢波，偶见高波幅节律紊乱。EEG随访研究显示，随年龄增长，EEG异常表现逐渐增多，至12岁后EEG异常才逐渐减少。2.产前检查：由于绒毛及羊水细胞测不出苯丙氨酸羟化酶活性，所以产前诊断问题长期不能解决。目前我国已鉴定出25种中国人PKU致病基因突变型，约占我国苯丙氨酸羟化酶突变基因的80%，已成功用于PKU患者家系突变检测和产前诊断。3.X线检查：可见小头畸形，CT和MRI可发现弥漫性脑皮质萎缩等非特异性改变。
2015-12-06 21:55
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什么是苯丙酮尿症? 苯丙酮尿症( phenylketonuria，PKU)是由于苯丙氨酸代谢途径中酶缺陷，使体内各组织不能将苯丙氨酸羟化为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其代谢物蓄积体内，引起一系列的功能异常，患儿尿中排出大量苯丙酮酸等代谢产物。本病是一种较常见的氨基酸代谢病，是引起智能缺陷最常见的先天性代谢病，由FoLling(1934)首报，以鼠味、面色白晰和皮炎为特征。未经治疗的患者会出现脑组织损伤和不可逆的智力发育障碍，重症患儿可于3岁内死亡。根据国内11省市新生儿筛查结果，发病率为1/16500(国外发病率为1/4500～1/100000，平均为1/12000)。 查看全文»
