CALR基因突变导致什么病

CALR基因突变导致的疾病比较多，常见的有镰刀型细胞贫血病、白化病、色盲等。

基因能够控制蛋白质的合成，蛋白质在人体中起到比较重要的作用，比如可以维持细胞的正常功能。如果出现CALR基因突变，蛋白质合成受到影响，破坏细胞正常功能，机体细胞脱离了正常的生长轨道，可能会引起相关疾病，如镰刀型细胞贫血病、白化病、色盲等。此外，极少数患有癫痫、自闭症、耳聋等疾病的患者，其发病原因与CALR基因突变也有一定的关系，所以发生疾病时需要做详细检查来明确具体的原因。

通常CALR基因突变导致的疾病往往难以治疗，且预后也比较差，所以早期治疗比较关键，若发生症状，建议及时就医。