家族性结肠息肉是什么？病因有哪些？

2014-08-27 17:44:55 家庭医生在线

家族性结肠息肉病属于腺瘤性息肉综合征，是一种常染色体显性遗传性疾病。偶见于无家族史者。全结肠与直肠均可有多发性腺瘤，多数腺瘤有蒂，乳头状较少见，息肉数从100左右到数千个不等，自黄豆大小至直径数厘米，常密集排列，有时成串，其组织结构与一般腺瘤无异。下面和家庭医生在线小编一起来了解一下具体的情况吧。

病因

本病一般认为与遗传因素有关，常有家族史，但它不是先天性疾病，出生时肠内并无腺瘤，常随青春期发育逐渐出现。病变广泛者除有一般息肉的出血症状外应及时手术，不能手术者也应定期随访，预防并发症的发生。

危害

1、大量便血：便血是主要临床表现之一，便血的多少也是衡量病情轻重的指标。这里所说的大量便血是指短时间内大量肠出血，伴有脉搏增快，血压下降及血色素降低，需要输血治疗。

2、肠狭窄：多发生在病变广泛、病程持续长达5-25年以上的病例，其部位多见于左半结肠，乙状结肠或直肠，临床上一般无症状，严重时可引起肠阻塞，在本病出现肠狭窄时，要警惕肿瘤，鉴别良性恶性。

3、肠穿孔：多为中毒性肠扩张的并发症，也可出现严重型，多发生于左半结肠，皮质激素的应用被认为是肠穿孔的一个危险因素。

4、中毒性肠扩张：这是本病的一个严重并发症，多发生在全结肠炎的病人，死亡率可高达44%，临床表现为病情迅速恶化，中毒症状明显，伴有腹泻、腹部压痛和反跳痛，肠鸣音减弱或消失，白细胞数增多，易并发肠穿孔。

5、结肠癌：约5%病例发生癌变，多见于病变累及全结肠，幼年起病和病史超过10年者。

疾病检查

1、视诊：检查面部、牙齿、甲状腺、四肢有无异常，特别观察有无皮脂囊肿、上皮样囊肿、色素痣、龋齿、多发性复发性牙瘤、纤维瘤和骨瘤。

2、X线检查：凡怀疑有骨瘤或骨质异常增生者应摄正侧位片，以了解有无皮质增厚或骨质增生。胃肠钡餐造影和钡剂灌肠双重对比造影，均有助于发现消化道内的可疑息肉。

3、内窥镜检查：最好做纤维结肠镜检查。对疑有胃息肉或其他胃部病变的患者，可考虑做胃镜检查。

4、粪便检查：粪便类固醇气相色谱法和厌氧菌培养法，可显示本征患者中粪便胆固醇和原发性胆汁酸有较高的浓度。这与肠道中梭杆菌、二裂菌属的相对增加有关。

治疗方案

（一）治疗原则

1、盲肠、升结肠及直肠息肉稀少者，可行次全结肠切除，盲肠与直肠吻合术。术后定期复查，发现息肉就用高频电摘除。

2、全结肠密集分布型息肉，如息肉无恶变，应行全结肠切除，将回肠做成“J”字或“W”型贮袋与肛管吻合。如息肉有恶变，可行全结肠切除，回肠造口术，并且根据息肉恶变的不同部位，做相应部位的淋巴结清扫、根治术。

3、手术或术中纤维结肠镜摘除肠道息肉。

（二）术前准备

1、肠道准备等同大肠癌的术前准备。

2、如需应用术中纤维结肠镜，应将纤维结肠镜浸泡于1∶1000洗必泰溶液中消毒30min，插镜者的刷手等无菌准备同手术者。

（三）麻醉与体位

1、全身麻醉或持续硬膜外麻醉。

2、仰卧位或截石位：①经小肠切口插入纤维结肠镜摘除小肠多发性息肉者取仰卧位。②经肛门插入纤维结肠镜摘除回肠及结肠多发性息肉者，取截石位。

（四）术中注意点

1、皮肤消毒、铺单同一般剖腹术。

2、先行腹腔探查，探到息肉后，将息肉固定好，若是切除小肠息肉，切口应与小肠的纵轴平行，纵切横缝；若是切除结肠的息肉，应纵形切开缝合；切口略小于息肉，因切开肠壁后挤压息肉时可将切口撑大，将息肉挤出切口；然后，在息肉根部先结扎再缝扎，切除息肉，切口用肠线及丝线缝合关闭。如此反复操作，可切除肠道数枚乃至10余枚息肉。切开肠壁时注意保护切口，防止污染腹腔。

3、术中如需用纤维结肠镜诊断及摘除小肠多发性息肉者，应先将小肠中段息肉摘除l枚，将该处肠壁切口做一荷包缝合，镜从该切口插入，先向小肠近侧插入直达十二指肠，发现息肉蒂<1.0cm或小息肉，当即经纤维结肠镜用高频电将息肉摘除，大息肉不能经镜摘除者，在肠壁上作一标记，待镜拔除后再切除；然后再将镜转向小肠远侧，处理息肉的方法同前。但在镜插入远侧前应在回肠末端处夹一把肠钳，防止气体进入大肠引起腹胀。

4、术中如需经纤维结肠镜诊断，并摘除回肠及大肠的多发性息肉，病人应取截石位，镜从肛门插入。处理息肉的方法同上。

（五）术后处理

1、同一般肠梗阻术后处理常规。

2、出院后应定期复查，以防息肉复发。

（六）出院标准及随访

腹壁切口愈合，症状消失，即可出院。出院后3、6、12个月门诊复查。注意是否仍有便血，癌变者注意有无局部复发或肝、肺转移。

维生素及中药口服及灌肠治疗。

检查

1、结肠镜，可见大量息肉布满结肠黏膜，活检可确诊。

2、钡灌肠可见结肠多处或广泛充盈缺损。

3、肛门指诊可触及息肉。

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