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骨髓二代测序主要能检测出哪些内容

2025-02-18 14:16:55      家庭医生在线

骨髓二代测序是一种先进的检测技术,能检测出多种与血液系统疾病相关的信息,包括基因突变、染色体异常、融合基因、病原体感染以及微小残留病灶等。

1. 基因突变:通过骨髓二代测序,可以发现一些与血液疾病密切相关的基因突变,如 JAK2、CALR、MPL 等基因的突变,有助于诊断骨髓增殖性肿瘤。

2. 染色体异常:能够检测出染色体的缺失、重复、易位等异常情况,比如慢性粒细胞白血病中常见的费城染色体。

3. 融合基因:如 BCR-ABL 融合基因,对于诊断慢性髓系白血病具有重要意义。

4. 病原体感染:可以检测出如病毒(如 EB 病毒)、细菌、真菌等病原体的存在及类型。

5. 微小残留病灶:监测治疗后的微小残留病灶,评估治疗效果和预测疾病复发风险。

总之,骨髓二代测序为血液系统疾病的诊断、治疗方案的制定、疗效评估和预后判断提供了重要的依据。但具体的检测结果和解读需要专业的医生结合患者的临床症状、体征及其他检查结果进行综合分析。

(责任编辑:家医在线 )

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