古炽明 副主任医师
擅长:泌尿系肿瘤、泌尿系结石、前列腺疾病的微创腔镜诊治....[详情]
20岁女性患者,经医院检查得知有昂白氏征阳性,头痛一年,行走不稳半年,伴有呕吐。后医院诊断为血管母细胞瘤。(下图为医院检查图)
血管母细胞瘤是由脑神经和脊髓神经所产生的一种高度血管分化的良性肿瘤。大多数的血管母细胞瘤是由单一病灶所产生的。然而,在一种所谓“von Hippel Lindau”(VHL)疾病的病患身上,血管母细胞瘤是这个基因症候群的一种表现。
何谓血管母细胞瘤?这些病患终其一生,会在他们的脑和脊髓里出现许多的肿瘤。在脑中,几乎所有病灶都发生整个脑部的后下部,也就是所谓的小脑之中。而小脑在脑部的主要功能是平衡和协调。随著血管母细胞瘤的生长,日益增大的肿瘤将会压迫到脑部,并且造成一些神经学上的症状,例如头痛、肢体无力、感觉丧失,平衡和协调问题,或是水脑症。在一些少见的病例中,这种肿瘤会由于一些和神经学不相关的症状或是疾病,而无意中被发现。
在von Hippel Lindau疾病中,血管母细胞瘤是从双亲其中一人中所遗传下来的基因疾病(显性遗传)。因此当一个家庭中有von Hippel Lindau疾病的家族史时,这个家庭的直系后代有可能会一直被此病所折磨。
(责任编辑:徐惠珍 )
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