罕见的染色体显性遗传病：Von-Hippel-Lindau综合征

　　31岁女性患者，右小脑半球血管母细胞瘤术后四年，头痛四个月。

　　患者于2000年9月，因头痛、行走不稳在省内一家大医院行右侧小脑半球肿瘤切除术，术后病理证实为血管网状细胞瘤，术后患者症状缓解。2004年10月，患者逐渐出现头痛，以后枕部明显，伴行走不稳、体重减轻。无意识障碍、视物模糊、头晕呕吐、偏瘫以及大小便失禁等。于2005年2月在当地医院CT检查发现右侧小脑半球占位后来检查。

　　经过查体得知，步入病房，自动体位，神志清楚，闭目难立。双眼球运动自如，眼震（－）、双侧瞳孔等大等圆，对光反射灵敏，鼻唇沟对称，伸舌稍向左偏、粗测听力正常，颈稍抵抗，四肢肌张力正常。肌力V级，轻瘫试验（－）。生理反射对称，病理反射未引出，轮替反射（－）、指鼻试验（－）、跟膝胫试验（－）。实验室检查无异常。

　　经过B超检查发现，（1）右肝前叶三级胆管多发性结石、（2）胰头肿瘤、（3）胰体尾多发性囊性占位。后医院诊断为Von-Hippel-Lindau综合征。（图为医院检查图）

　　Von-Hippel-Lindau综合征(VHL)又称家族性视网膜及中枢神经系统血管瘤病，为罕见常染色体显性遗传病，发生率约1/36000，临床特征为全身多脏器的肿瘤或囊肿，如视网膜血管瘤、小脑或血管细胞瘤、肾肿瘤、脊柱成血管细胞瘤、嗜铬细胞瘤，以及肾、胰腺、附睾等的囊肿。VHL基因位于3号染色体，属于肿瘤抑制基因家族。肾脏囊肿壁覆盖扁平状或立方状上皮细胞，呈局灶性结节样增生。25%患者有肾肿瘤，且半数出现转移。临床表现包括神经系统及其他脏器累及表现：头痛、眼球震颤、共济失调、颅内高压，眼底变化等。肾囊肿发生率约76%，囊肿临床表现轻微。肾肿瘤是主要死因。

　　治疗为对症。肿瘤(特别是恶性)早期诊断很重要，以便尽早手术切除，提高生存率。