古炽明 副主任医师
擅长：泌尿系肿瘤、泌尿系结石、前列腺疾病的微创腔镜诊治....[详情]
槭糖尿病的症状有哪些呢
槭糖尿病是什么？槭糖尿病又称支链-α-酮酸尿。支链氨基酸（缬氨酸、亮氨酸、异亮氨酸）先天性代谢异常所引起的症状，是一种常染色体隐性遗传病由于分支酮酸脱羟酶的先天性缺陷，致使分支氨基酸分解代谢受阻。那么槭糖尿病的症状有哪些呢？
症状：
MSUD由新陈代谢的酵素的缺乏造成 branched-chain αketo酸脱氢酶 （BCKDH）缺乏，导致积累 branched-chain氨基酸 （白氨酸，异白氨酸和 缬氨酸）和他们的毒性代谢产物在血液中积累，并从尿液排出。
婴儿出生时似乎健康，但排出的尿会散发蜂蜜的气味。如果不及时治疗，患者的神经系统会遭受严重损伤，最终丧命。
疾病早期，患儿的症状包括呕吐，失水，慵倦，肌张力减退，酮酸中毒和神经衰弱。
（责任编辑：梁土清 ）
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