Ewan Pearson：遗传影响糖尿病患者治疗效果

由中华医学会、中华医学会糖尿病学分会主办，福建省医学会承办的中华医学会糖尿病学分会第十七次全国学术会议于2013年11月20～23日在福建省福州市召开。本次年会聚集了国内外知名专家，开展糖尿病相关各个领域的专题研讨、热点讨论、交流与培训并举，约有5000余位来自全国各地的糖尿病工作者参加。2013年大会结合当今糖尿病领域研究的趋势，提出了本次大会的主题“更关注临床、更关注应用”。

2型糖尿病是一种复杂疾病，其病因和发病机制尚未明确，而且存在很大的异质性。糖尿病一旦发生，胰岛β细胞必将按不同的速度进行性衰退，生活方式干预和某些降糖药可延缓其发生发展，但均不能逆转。不同药物具有不同的作用机制和药物代谢动力学特征，不同患者的病因和发病机制存在差异，个体化治疗将是改善患者预后的重要途径，提高疗效，减少药物相关的不良反应，并进一步减少医疗费用的支出。

英国邓迪大学Ewan Pearson 教授

大会主席翁建平教授特别邀请了英国邓迪大学Ewan Pearson 教授就“基因研究及其对糖尿病管理的影响”做了详细报告。

基因学的最终目标是使疾病分层的治疗方法称为可能，基因检测有助于解答“谁将使用何种药物”、“谁是微血管疾病的高危患者并应该使用何种药物预防？”、“谁是糖尿病进展的高危患者并需要强化管理？”等临床医生和患者关心的问题。

糖尿病患者的遗传背景影响治疗效果

基因学可能是糖尿病分层的关键技术，与此同时，其它更为简单的方法需要首先考虑。目前糖尿病分层的临床方法易用，但并不是非常精确，一些HNFIA、KCNJ11、HNF4A等基因突变的糖尿病患者也混淆其中，不同亚型的糖尿病都被作为2型糖尿病进行治疗。研究结果显示，不同亚型的糖尿病患者对治疗的反应性有所不同，患者的遗传背景将直接决定他对治疗的反应。因此，对患者基因型和表型进行认真分析，有利于选择最合理最有效的治疗方案。

通过一个患者的治疗过程，就可以看出基因研究及其对糖尿病管理产生的重要影响。Diane，女，13年前（22岁时）被诊断为1型糖尿病。无临床症状，多次发生念珠菌病，诊断前发现糖尿，无糖尿病家族史。餐后C肽/肌酐比值（UCPCR）升高；血清C肽890pmol/L；GAD/IA-2阴性，一直接受胰岛素治疗。经过基因检测，发现她的R131W HNF1A 基因突变，于是改变治疗方案，开始服用.25mg优降糖bd，现在已经成功停用胰岛素，糖化血红蛋白（HbA1c）降至6.4%

如何准确分层糖尿病？

目前，临床上对糖尿病的分层依据主要是血糖反应和药物反应。综合分析年龄、性别、BMI、腰围、空腹血糖、血脂、基因型和生物标记物等数据，可以发现，有些1型或者2型糖尿病是MODY或新生期糖尿病。至少可以明确，有些糖尿病药物反应是患者本身因素导致，有些亚组可以被确定哪些患者对磺脲类药物、二甲双胍或TZD更敏感。

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