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回答1
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赵蕾 医师
家庭医生在线合作医院
其他
内科
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Vera病的诊断检查：肌活检见Ⅰ型纤维增多，异常线粒体亦增多，内含趋渗体(osmophilic body)和钙颗粒。鉴别诊断：Vera病需要和下面疾病鉴别：1.Luft病。Luft(1962)报告的首例是一幼儿，夜间多汗，伴烦渴(polyrdipsia)，贪食(polyphagia)，体重过轻(marked un—derweight)，皮温升高，以及进行性无(Progressive asth—enia)，本病又称代谢功能亢进性肌病(hypermetabolic myopachy)。2.NADH一辅酶Q还原酶缺陷(NADH—CoQ reductase deficiency)。M0rgan-Huges等(1979)报告两姐妹肌弱，不耐劳，波动性乳酸血症，并有肌无发作，多见于劳累、空腹活动、小量饮酒之后，其时血乳酸和丙酮酸皆明显升高。生化研究发现线粒体对NAD-连锁的基质呼吸率普遍降低，细胞色素成分正常，推测Vera病的病位在NADH一辅酶Q还原酶复合体。
2015-07-21 16:10
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