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回答1
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吴志全 主治医师
河北医科大学附属平安医院
二级甲等
儿科
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Vera病:Vera病的诊断检查:肌活检见Ⅰ型纤维增多,异常线粒体亦增多,内含趋渗体(osmophilicbody)和钙颗粒。鉴别诊断:Vera病需要和下面疾病鉴别:1.Luft病Luft(1962)报告的首例是一幼儿,夜间多汗,伴烦渴(polyrdipsia),贪食(polyphagia),体重过轻(markedun—derweight),皮温升高,以及进行性无力(Progressiveasth—enia),本病又称代谢功能亢进性肌病(hypermetabolicmyopachy)。2.NADH一辅酶Q还原酶缺陷(NADH—CoQreductasedeficiency)M0rgan-Huges等(1979)报告两姐妹肌力弱,不耐劳,波动性乳酸血症,并有肌无力发作,多见于劳累、空腹活动、小量饮酒之后,其时血乳酸和丙酮酸皆明显升高。生化研究发现线粒体对NAD-连锁的基质呼吸率普遍降低,细胞色素成分正常,推测Vera病的病位在NADH一辅酶Q还原酶复合体。3.细胞色素C氧化酶缺陷(cytochromecoxidasedeficiency)VanBiervliet等(1977)曾报告一新生儿乳酸性酸中毒伴肾病,至l3周时死于呼吸衰竭,Vera病的诊断中肌线粒体生化检查确有细咆色素c氧化酶和轻微的细胞色素b缺陷。4.细胞色素b缺陷(cyrochromebdeficiency)spiro(l970)报告一l6岁少年,四肢近端力弱。共济失调,部分眼外肌麻痹,Babinski征阳性,进行性痴呆。Vera病的诊断肌线粒体细胞色素b缺失,c减少;其父也有类似疾病。
2018-04-10 12:48
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