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回答1
我们邀请临床执业医师解答上述提问，您可以进行追问或是评价
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侯江涛 副主任医师
广州中医药大学第一附属医院
三级甲等
脾胃病科
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你好，苯丙酮尿症是一种非常罕见的疾病，一般确诊后的患者存活率很低，该病症主要是缺少氨基酸影响人体正常的代谢，会造成智力发育缺陷。大多数的苯丙酮尿症可以通过孕检发现，有极少数的患儿在出生后两到三年发病。目前还没有医疗技术能够治愈，如果发现后就要尽早干预，防止病情加重。
2019-07-31 15:25
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回答2
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孔书雪 医师
河北省邢台市威县人民医院
二级甲等
内科
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你好，苯丙酮尿症是临床上比较罕见的一类疾病，一般确诊本病后患者的存活率很低，因为其主要缺少氨基酸影响人体代谢，造成智力发育障碍。举措建议很多的苯丙酮尿症可以通过孕检发现，极少部分的患儿在出生后两到三年发病。如果不进行治疗，存活一到两年后就会造成病情的恶化。注意事项目前来说对于苯丙酮尿症的治疗仍处于探索阶段，没有一项完全的医疗技术能够将病治愈，因此一旦发现以后要及早的进行干预，防止病情的进一步恶化。祝您健康。
2019-07-17 15:14
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什么是苯丙酮尿症? 苯丙酮尿症( phenylketonuria，PKU)是由于苯丙氨酸代谢途径中酶缺陷，使体内各组织不能将苯丙氨酸羟化为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其代谢物蓄积体内，引起一系列的功能异常，患儿尿中排出大量苯丙酮酸等代谢产物。本病是一种较常见的氨基酸代谢病，是引起智能缺陷最常见的先天性代谢病，由FoLling(1934)首报，以鼠味、面色白晰和皮炎为特征。未经治疗的患者会出现脑组织损伤和不可逆的智力发育障碍，重症患儿可于3岁内死亡。根据国内11省市新生儿筛查结果，发病率为1/16500(国外发病率为1/4500～1/100000，平均为1/12000)。 查看全文»
