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陈剑锋 副主任医师
南方医科大学珠江医院
三级甲等
儿科中心-小儿专科
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苯丙酮尿症是一种常见的单基因遗传病，为常染色体隐性遗传。属于遗传性代谢病氨基酸代谢紊乱。因儿童尿液中含有大量苯丙氨酸代谢产物而得名。这种疾病的发病率因种族而异。该病在中国的总发病率约为1/10000-1/1000。北方人口高于南方人口。苯丙氨酸羟化酶基因的突变可使肝脏缺乏苯丙氨酸羟化酶的活性，导致血液、脑脊液和各种组织液中苯丙氨酸的浓度极高，苯丙氨酸及其代谢组分浓度较高。
2019-12-06 19:22
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回答2
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薛祖洋 医师
冠县人民医院
二级甲等
儿科
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您好，苯丙酮尿症是一种基因遗传性疾病，主要通过母婴遗传。本病的发生率比较低，但是一旦出现很难治愈，因此产检就显得尤为重要。举措建议很多的人对于苯丙酮尿症可能比较陌生，但是孕妇在怀孕，以后此项检查是产检的必查项目，它主要通过基因来进行传播。因此对于孕妇来说，按时体检可以防治本病的出现。注意事项对于苯丙酮尿症治愈率非常低，注意以下几点：1如果没有家族史，可以进行本病的筛查。2如果有家族史，孕期要按时体检。希望我的回答能帮到您。
2019-07-17 15:01
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什么是苯丙酮尿症? 苯丙酮尿症( phenylketonuria，PKU)是由于苯丙氨酸代谢途径中酶缺陷，使体内各组织不能将苯丙氨酸羟化为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其代谢物蓄积体内，引起一系列的功能异常，患儿尿中排出大量苯丙酮酸等代谢产物。本病是一种较常见的氨基酸代谢病，是引起智能缺陷最常见的先天性代谢病，由FoLling(1934)首报，以鼠味、面色白晰和皮炎为特征。未经治疗的患者会出现脑组织损伤和不可逆的智力发育障碍，重症患儿可于3岁内死亡。根据国内11省市新生儿筛查结果，发病率为1/16500(国外发病率为1/4500～1/100000，平均为1/12000)。 查看全文»
