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回答1
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王伟 主治医师
泰安市妇幼保健院
三级甲等
儿科
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您好，苯丙酮尿症是一种先天性疾病，是因为小儿体内用于分解代谢苯丙氨酸的酶缺乏，导致苯丙氨酸和他的代谢产物在体内蓄积致病。苯丙酮尿症早期发现，及时使用无苯丙氨酸的医学配方奶粉，孩子的发育异常可以最大限度的控制，避免智力低下等情况的发生。苯丙酮尿症的小儿尿液呈特殊的鼠尿味，大便没有什么特殊气味。
2018-07-20 10:53
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什么是苯丙酮尿症? 苯丙酮尿症( phenylketonuria，PKU)是由于苯丙氨酸代谢途径中酶缺陷，使体内各组织不能将苯丙氨酸羟化为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其代谢物蓄积体内，引起一系列的功能异常，患儿尿中排出大量苯丙酮酸等代谢产物。本病是一种较常见的氨基酸代谢病，是引起智能缺陷最常见的先天性代谢病，由FoLling(1934)首报，以鼠味、面色白晰和皮炎为特征。未经治疗的患者会出现脑组织损伤和不可逆的智力发育障碍，重症患儿可于3岁内死亡。根据国内11省市新生儿筛查结果，发病率为1/16500(国外发病率为1/4500～1/100000，平均为1/12000)。 查看全文»
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