苯丙酮尿症症状新生儿腹泻拉什么?
病情描述:孩子刚生下拉不久就检查出是苯丙酮尿症患儿,这并没有使我们对她的关心减少,反而增加了,为了孩子好,我想请问苯丙酮尿症症状新生儿腹泻拉什么?
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回答1
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王伟 主治医师
泰安市妇幼保健院
三级甲等
儿科
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您好,苯丙酮尿症并没有特异性的腹泻症状,作为新生儿常出现的生理性腹泻,并不是引起治疗苯丙酮尿症的因素。作为一种常见的氨基酸代谢病,苯丙酮尿症,是常染色体隐性遗传。临床表现主要为智力低下、精神和神经症状、还有湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失,以及鼠气味等、脑电图异常。及早期诊断和治疗,则前述临床表现可不发生,智力正常,脑电图异常也可得到恢复。诊断一旦明确,及早给予饮食干预,饮食关键是要坚持限制苯丙氨酸摄入。
2018-07-22 16:18
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什么是苯丙酮尿症? 苯丙酮尿症( phenylketonuria,PKU)是由于苯丙氨酸代谢途径中酶缺陷,使体内各组织不能将苯丙氨酸羟化为酪氨酸,导致苯丙氨酸及其代谢物蓄积体内,引起一系列的功能异常,患儿尿中排出大量苯丙酮酸等代谢产物。本病是一种较常见的氨基酸代谢病,是引起智能缺陷最常见的先天性代谢病,由FoLling(1934)首报,以鼠味、面色白晰和皮炎为特征。未经治疗的患者会出现脑组织损伤和不可逆的智力发育障碍,重症患儿可于3岁内死亡。根据国内11省市新生儿筛查结果,发病率为1/16500(国外发病率为1/4500~1/100000,平均为1/12000)。 查看全文»