苯丙酮尿症是由于体内缺乏什么？
病情描述：我亲戚的孩子就是苯丙酮尿症患儿，我平时也很关系这孩子，作为幼师的我，也想了解一下，请问苯丙酮尿症是由于体内缺乏什么？
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回答1
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王伟 主治医师
泰安市妇幼保健院
三级甲等
儿科
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您好，苯丙酮尿症缺少代谢苯丙氨酸的酶苯丙氨酸羟化酶，作为一种常见的氨基酸代谢病，苯丙酮尿症，是常染色体隐性遗传。临床表现主要为智力低下、精神和神经症状、还有湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失，以及鼠气味等、脑电图异常。及早期诊断和治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。诊断一旦明确，及早给予饮食干预，饮食关键是要坚持限制苯丙氨酸摄入。
2018-07-22 16:21
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什么是苯丙酮尿症? 苯丙酮尿症( phenylketonuria，PKU)是由于苯丙氨酸代谢途径中酶缺陷，使体内各组织不能将苯丙氨酸羟化为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其代谢物蓄积体内，引起一系列的功能异常，患儿尿中排出大量苯丙酮酸等代谢产物。本病是一种较常见的氨基酸代谢病，是引起智能缺陷最常见的先天性代谢病，由FoLling(1934)首报，以鼠味、面色白晰和皮炎为特征。未经治疗的患者会出现脑组织损伤和不可逆的智力发育障碍，重症患儿可于3岁内死亡。根据国内11省市新生儿筛查结果，发病率为1/16500(国外发病率为1/4500～1/100000，平均为1/12000)。 查看全文»
