苯丙酮尿症是什么原因引起的
病情描述:我和我老婆家里都没有出现过苯丙酮尿症患者,可我们的孩子却查出苯丙酮尿症,我两伤心之余也很纳闷,请问苯丙酮尿症是什么引起的?
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回答1
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王伟 主治医师
泰安市妇幼保健院
三级甲等
儿科
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您好,苯丙酮尿症是一种单基因常染色体隐性遗传病。宝宝患有这种病,而您们夫妻双方都是健康的话那就说明您们俩都是致病基因的携带者,孩子的染色体来源于父母,恰好结合形成受精卵最终发育成您家宝宝的精子和卵子细胞都是带有致病基因的染色体所在的配子细胞,这样孩子才会患病。您在生育第二个孩子的时候可以在怀孕第7-9周的时候到医院去进行基因检测,如果胎儿是患病的话可以终止妊娠,如果宝宝是健康的或者只是致病基因携带者的话就可以生下来。
2018-07-23 10:43
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什么是苯丙酮尿症? 苯丙酮尿症( phenylketonuria,PKU)是由于苯丙氨酸代谢途径中酶缺陷,使体内各组织不能将苯丙氨酸羟化为酪氨酸,导致苯丙氨酸及其代谢物蓄积体内,引起一系列的功能异常,患儿尿中排出大量苯丙酮酸等代谢产物。本病是一种较常见的氨基酸代谢病,是引起智能缺陷最常见的先天性代谢病,由FoLling(1934)首报,以鼠味、面色白晰和皮炎为特征。未经治疗的患者会出现脑组织损伤和不可逆的智力发育障碍,重症患儿可于3岁内死亡。根据国内11省市新生儿筛查结果,发病率为1/16500(国外发病率为1/4500~1/100000,平均为1/12000)。 查看全文»