苯丙酮尿症的检查结果需要多长时间?
病情描述:我哥的女儿,是一位非常漂亮的姑娘,我这个姑姑就别提多喜欢了,但平时孩子不爱说话感觉呆呆地,家人就去医院检查,我怕是苯丙酮尿症,请问苯丙酮尿症的检查结果需要多长时间?
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回答1
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徐玉芳
宜城市人民医院
二级甲等
儿科
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你好,苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病,由于代谢的异常而导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积,从而会导致患儿生长发育以及智力发育障碍。所以说这个病一旦确诊要及时治疗。检测血里的苯丙氨酸含量,一般当天就可以出结果。而今检测一般要等两周或者到一个月的时间。
2018-07-31 10:34
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什么是苯丙酮尿症? 苯丙酮尿症( phenylketonuria,PKU)是由于苯丙氨酸代谢途径中酶缺陷,使体内各组织不能将苯丙氨酸羟化为酪氨酸,导致苯丙氨酸及其代谢物蓄积体内,引起一系列的功能异常,患儿尿中排出大量苯丙酮酸等代谢产物。本病是一种较常见的氨基酸代谢病,是引起智能缺陷最常见的先天性代谢病,由FoLling(1934)首报,以鼠味、面色白晰和皮炎为特征。未经治疗的患者会出现脑组织损伤和不可逆的智力发育障碍,重症患儿可于3岁内死亡。根据国内11省市新生儿筛查结果,发病率为1/16500(国外发病率为1/4500~1/100000,平均为1/12000)。 查看全文»