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回答1
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闫振文 副主任医师
中山大学孙逸仙纪念医院
三级甲等
神经科
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脊髓小脑性共济失调病因,大部分属三核苷酸重复性疾病,由特定基因内一段不稳定的三核苷酸重复片段异常扩增而致病,此段三核苷酸的重复数目具有不稳定性,它可随着世代的传递而进一步扩大,被称为动态突变。目前已证实多种SCA亚型的发病与其致病基因编码区的三核苷酸重复序列异常扩增有关。最多见的是基因编码区CAG重复扩增,如SCAl、2、3、6、7、7、DRPLA,少见的有非编码区的CAG重复扩增,如SCAl2;CTG重复扩增,如SCA8;甚至有ATTCT五核苷酸重复扩增,如SCA0,另有一些由致病基因的点突变所引起,如SCA4、5、4和SCA27。
2016-09-21 10:53
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