全国首个罕见病多学科诊疗门诊建立 罕见病不再是“孤儿病”

罕见病顾名思义，是指发病率较低的病种。世界卫生组织定义罕见病为患病人数占总人口的0.65‰～1‰的疾病，但由于我国人口基数大，“罕见病”实际上并不罕见，目前我国约有2000万罕见病患者，且每年新增患者超过20万，给社会、患者及其家庭带来沉重的经济负担。5月9日下午中山大学附属第一医院东院（以下简称东院）遗传/罕见病MDT（多学科会诊）门诊举行了揭牌仪式，这标志着东院对遗传/罕见病的诊疗迈入了多学科联合、精准诊断、规范治疗的崭新阶段。

专家为神经系统遗传病/罕见病MDT门诊揭牌

罕见病多为神经遗传病 多学科门诊规范治疗

中山大学附属第一医院神经科梁秀龄(专家预约)教授表示，罕见病对患者及其家庭很可能带来从身心到经济的一系列灾难性的打击，但由于临床病例少、诊治经验少，导致高误诊、高漏诊、用药难等问题，被称为“医学的孤儿”。

中山大学附属第一医院神经科梁秀龄教授致辞

据统计，全世界有近7000种罕见病，其中80%都与基因缺陷有关，神经遗传病是最常见的罕见病分类。神经系统遗传病发病率低而且专业性较强，患者往往需要辗转多家医院或多个科室才能确诊，有的患者也因此失去了最佳的治疗时机。

此外，由于罕见病发病率很低，治疗药物也较罕见，因此很多罕见病的治疗药也被称为“孤儿药”。患者在确诊后不一定能及时用上治疗药物，也成了罕见病治疗道路上的一大阻碍。

中山大学附属第一医院神经科副主任，东院副院长黄海威介绍，神经遗传病的病因复杂，涉及多学科，中山一院东院神经科联合妇产科、儿科、康复科等临床科室，与金域检验及华润医疗集团合作成立了遗传/罕见病MDT门诊，为遗传/罕见病患者及家属提供规范的诊断流程、完整的治疗方案、便捷的药物供给及与疾病相关的遗传咨询、优生优育指导、产前筛查、儿童体检、疾病预防、病程随访、用药指导等一系列医学指导，达到多学科联合、一体化诊疗、档案化随访的完整的诊疗服务。

中山大学附属第一医院神经科副主任、东院副院长黄海威致辞

线上预约就诊 “孤儿药”有望送到患者家门

东院罕见病多学科门诊的开设，同时开放了线上预约功能，患者通过网上申请，医院按患者具体情况筛选后即可安排多学科联合会诊，为患者制定精确的诊疗方案。

相比于诊疗，用药有时则更加困难，由于罕见病发病率低，其治疗药也相对稀缺，看得了病却买不到药的情况也时有发生。对此，黄海威表示，目前在购买常用药物的操作上，电子药单已经开始使用，通过与华润医药的合作，未来将有机会在罕见病用药上使用电子药单，医院诊断后将药单信息传送给医药企业，依托流动的药物储蓄为患者的治疗提供药物支持，患者在家即可接收到药物。

华润集团相关负责人则表示，作为中央企业，有责任积极研发药物，尽可能的保障罕见病患者的用药。

半数罕见病始发于儿童 家长要留意这些异常

揭牌仪式过后，门诊随即开展了俩例罕见病的义诊，其中还有一例婴儿患者。黄海威介绍，约有一半的罕见病开始于儿童期，由于病情往往比较隐匿，加之儿童的表达能力不强，容易被家长误认为成哭闹，从而忽视了病情的存在，而很多罕见病都会使患者终身忍受痛苦。他提醒道，作为家长，如果发现孩子有异常表现需要及时就诊，定期做好筛查和体检。

专家为罕见病宝宝会诊

生长发育落后、肢体无力、智力减退、行为异常、言语障碍、不自主运动以及癫痫是遗传/罕见病患者的通常症状。另外一些特殊的体征要格外注意，如松软婴儿、小腿排肠肌肥大、肌肉萎缩、肌肉强直、行走不稳、足弓步、四肢短小、牛奶咖啡斑、复视、晶状体移位、白内障、颅骨狭小、脊柱裂、脊柱侧弯、尿液鼠臭等。

此外，多数罕见病和神经遗传关系密切，如果家族中有罕见病患者，或者母亲孕产期异常的情况，也需要及时带儿童作相应的排查，如有病情也可以尽早的干预和治疗。

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