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半乳糖血症的症状有哪些呢

2014-06-01 23:50:19      家庭医生在线

半乳糖血症是什么?半乳糖血症为血半乳糖增高的中毒性临床代谢综合征。半乳糖代谢中有3种相关酶中的任何一种酶先天性缺陷均可致半乳糖血症。半乳糖血症均为常染色体隐性遗传的先天性代谢性疾病,杂合子者,上述半乳糖代谢的3种相关酶活性约为正常人的1/2,而纯合子者酶活性则显著降低。那么半乳糖血症的症状有哪些呢?

临床表现

半乳糖-1-磷酸尿苷酰转移酶的地区变异型甚多,该酶活性受累程度不一,酶蛋白分子在电泳中显示不同的泳行速度,此有助于类型的鉴别。半乳糖激酶的变异型较少,半乳糖血症的临床表现视病型及病程有较大差异,轻者可临床症状,最严重者呈暴发型。

1。急性病程

多数患儿在出生后数天,因哺乳或人工喂养牛乳中含有半乳糖,出现拒乳、呕吐恶心腹泻、体重不增加、肝大、黄疸、腹胀、低血糖、蛋白尿等,有上述表现者应考虑有半乳糖血症可能,需即施行有关实验室检查,若能及时检出及采取相应措施,否则可迅速出现白内障及精神发育障碍。

2。轻型病程

多无急性症状,但随年龄增长逐渐出现发音障碍、白内障、智力障碍及肝硬化等。

3。其他

如假大脑肿瘤,为一少见表现,此系半乳糖在脑内积蓄,继之转变为半乳糖醇遂致脑水肿及颅压增高。

(责任编辑:梁土清 )

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