罕见疾病：化疗联合手术治疗乳腺癌肉瘤失败1例

乳腺癌是女性肿瘤患者的主要死因。乳腺癌有一种较为特殊肿瘤亚型—乳腺癌肉瘤，其患者比例约为乳腺癌患者总人数的1%。与普通的浸润性导管癌相比，乳腺癌肉瘤患者的预后情况很差、死亡率极高。墨西哥José Sebastián Villalón López等医生报道了一例乳腺癌肉瘤患者治疗失败的案例，该文章近期发表在Cir Cir杂志上。临床病例患者为52岁女性，左侧乳腺长有一个真菌性、溃烂性的肿瘤（直径为5×4 cm）。肿瘤与胸肌组织无黏连、质地柔软、无出血症状。此外，患者还伴有同侧腋窝淋巴结病（直径为3 cm），淋巴结可移动、形状不规则，其组织硬度为I和II级。胸部X光、肝脏超声、肝功能测试和骨骼扫描检查结果均表明，锁骨上缘和其他部位无肿瘤转移迹象。由于当地条件限制，患者无法进行乳腺X线摄影检查。活检组织HE染色结果表明，此例肿瘤分化程度较低，上皮细胞和梭状细胞共存。患者在入院6个月前自诊发现左侧乳房有肿瘤结块。筛查性乳房X光检查结果显示患者肿瘤为良性病变，患者开始服用非甾体类抗炎药（NSAIDs）。不久之后，患者再次进行复查，结果显示肿瘤为息肉状肿瘤，随即转诊到三级护理中心。

第一次治疗：新型辅助化疗基于患者疾病的临床症状与TNM（肿瘤淋巴结转移）分类中的cT4b、cN2、M0、IIIB阶段相符，医生建议患者立即进行新型辅助化疗。新型辅助化疗共分2个疗程，每个疗程21天，药物和剂量为：多西他赛（Taxotere®）120 mg（80 mg/m2体表面积）、表柔比星100 mg（60 mg/m2体表面积）、环磷酰胺1000 mg（600 mg/m2体表面积）。新型辅助化疗结束后，患者病情不但没有得到有效控制，反而发生恶化。患者的肿瘤体积增大至18 cm直径，第一次治疗失败。第二次治疗：乳房切除手术和辅助化疗图1：真菌性、息肉性、溃烂性乳腺肿瘤的根治性乳房切除手术标本由于病情持续恶化，医生建议患者进行了肿瘤切除手术。患者随后进行了左侧乳房切除手术，肿瘤所浸润的胸肌一并切除。此外，患者还进行了III级腋窝淋巴结清扫手术（图1）。患者术后没有出现明显并发症，于术后第二天出院。图2：肿瘤组织的HE染色图片（400×）组织病理学报告显示，患者左侧乳腺肿瘤的恶性程度很高，直径为18×16 cm。梭形细胞区占所选取肿瘤组织的60%（图2A），浸润性导管癌区占40%（图2B），提示该肿瘤为乳腺癌肉瘤。肿瘤还发生双侧腋窝淋巴结转移及外周软组织侵袭。图3：肿瘤组织的免疫组化染色图片（400×）由免疫组化结果可见，上皮区肿瘤细胞的细胞角蛋白AE-1和AE-3染色阳性（图3A）；纺锤状肿瘤细胞的波形蛋白染色阳性（图3B）、HER2染色阳性，局部肌动蛋白和p53染色阳性、S-100蛋白染色阴性、雌激素和孕激素受体染色阴性。上述组织学检查结果显示，患者肿瘤为乳腺化生性癌，这与HE染色诊断结果（左侧乳腺癌肉瘤）相符。此外，患者在术后还进行了辅助化疗。药物和剂量为：紫杉醇220 mg（165 mg/m2体表面积）、卡培他滨（Xeloda®）1500 mg（1000 mg/m2体表面积）。

在第四个疗程时，患者左胸膜腔开始出现积液，肿瘤发生肺转移，患者选择停止化疗。第三次治疗：姑息性化疗辅助化疗停药3个月后，患者病情持续恶化，乳腺肿瘤发生对侧胸壁转移，右侧乳房90%皮肤出现溃烂。患者决定进行两个疗程的姑息性化疗，药物和剂量为：多西他赛135 mg（85 mg/m2体表面积）、吉西他滨1600 mg（1200 mg/m2体表面积）。在化疗结束后的第2周，患者开始出现呼吸困难和全身不适等症状。患者只好进行姑息胸腔穿刺手术，术后上述症状均得到轻微改善。不幸的是，患者的乳腺肿瘤发生了双侧肺转移且其病情持续恶化，最终死于呼吸衰竭。讨论尽管乳腺癌肉瘤十分罕见，但是其患者的预后很差、死亡率极高。此外，乳腺癌肉瘤的诊断难度较大、准确性较低。从此例患者的病理组织学染色结果可知，乳腺癌肉瘤和浸润性导管癌具有显著的形态学差异，据此可以对对乳腺癌肉瘤进行鉴别和诊断。在进行乳腺癌诊断时，国内的肿瘤科专家和病理科医生可以借鉴一下上述经验。如果想要更好的治疗和治愈乳腺癌肉瘤，除了进行必要的早期诊断外，还需要在患者确诊后及时采取多重治疗模式，例如手术治疗（乳房切除手术或保守手术）联合辅助化疗。