遗传性疾病与不孕不育的关系

　　遗传性疾病如先天性睾丸发育不全综合症，会引起不育,产后恢复，另外还有一些遗传性疾病也可能会影响生育结婚后长期同居的育龄夫妇，性生活正常又未避孕，较长时间仍未能受孕(我国多数定为2年，国外多定为1年)，称为不孕症;虽有过妊娠，但均已流产、早产或死胎，而未能获得活婴者，称为不育证症。

　　世界范围内不孕不育症的发生率为1%�10%(平均5%)，近年已达10%�20%，且有逐年增加趋势，因此WHO宣布将不孕不育症与心血管病、肿瘤并列为当今影响人类生活和健康的三大主要疾病。

　　在众多的引起不孕不育症的病因中，遗传病是其中的一个很重要的因素，尤其是遗传病中的染色体病。染色体病包括性染色体病和常染色体病。

　　性染色体病是由于X和Y染色体先天性数目异常或结构畸变所引起的疾病。正常女性有44条常染色体和两条完整的X染色体，男性则是44条常染色体和一条X染色体、一条Y染色体。性染色体从胎儿时期就决定了个体的性分化、性成熟，从而影响了患者的生殖器官发育，第二性征及身高、智力等。

　　性染色体异常在女性患者表现为原发性闭经、月经不调、性器官发育差;而男性患者表现为小睾症、无精子症、外生殖器发育差，甚至出现女性第二性征等，结果均造成了生殖能力的下降甚至丧失,分娩前的征兆，常见的有特纳综合征(45，X0)及克氏综合征(47，XXY)等等。

　　常染色体病是由于1�22号染色体先天性数目异常或结构畸形所引起的疾病。而其中的平衡易位携带者是引起不孕不育症的一个常见因素。此类患者外表正常，但婚后易发生反复流产、胎死宫内、早产而不能获得活婴，甚至还可生育畸形或智力低下儿。

　　综上所述，染体病与不孕不育症有密切关系，对原因不明的不孕不育夫妇来说，进行染色体检查是非常必要的。

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