古炽明 副主任医师
擅长:泌尿系肿瘤、泌尿系结石、前列腺疾病的微创腔镜诊治....[详情]
强直性肌营养不良的分类
1、端肌强直性肌病
近端肌强直性肌病的临床表现为近端为主肌无力,白内障和肌强直病程不如MD1严重,也会让肌肉严重受累并有听力丧失的变异型。
2、直型肌营养不良症二型
一般一小部分病人临床表现与强直应肌营养不良症类似,但没有肌强直性蛋白激酶基因重复性扩增。临床特征与MD1相似,表现明显的是肢体远端肌、面肌、胸锁乳突肌的肌无力和肌萎缩,伴肌强直,也会有白内障、额秃、睾丸萎缩、糖尿病、心脏异常和智力异常等。
3、性肌营养不良症1型
一般在三是到四十岁里出现症状,儿童早期也会出现。男性比女性多,而且症状比较重。主要症状是肌无力、肌萎缩和肌强直,前两种症状更突出。
(责任编辑:苏雅婷 )
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检测cpk。肌营养不良假性肥大型患者血清中的cpk增高,活性的测定可以查出部分病基因的可疑携带者。特别是杜兴氏患者大约有60-80%的肯……详细>>
检出携带者检出携带者的方法有多种,如家系调查、肌电图检查和肌活检等。其上述几种方法综合应用则可提高检出携带者的阳性率。若夫妻双方均为携带……详细>>