儿童孤独症也有遗传因素 从哪些角度诊断孤独

儿童孤独症是一类以严重孤独，缺乏情感反应，语言发育障碍，刻板重复动作和对环境奇特的反应为特征的疾病，约每1万名儿童中有2-4例，本症多见于男孩，男女比例为4-5：1。

儿童孤独症的病因

感染和免疫因素：一些学者研究了免疫和感染因素在孤独症病因中发挥的作用，在感染方面，先天性风疹病毒感染、巨细胞病毒感染被认为可能与孤独症发病有关，双生子研究发现，孤独症双生子的先天性微小异常发生率要高于非孤独症双生子，而这些异常与先天性感染有关。由于在孤独症儿童中自身免疫性疾病发生率较高，T淋巴细胞亚群也与正常人群有差别，提示孤独症与免疫系统异常有关。但是研究结果不一，在孤独症病因学中的意义尚不明了。

遗传因素：1991年Folstein 和 Piven报道孤独症的单卵双生子同病率为82%，双卵双生子同病率为10%。流行病学调查也确认孤独症同胞患病率为3%，远高于一般群体，存在家族聚集现象。家族中即使没有同样的病人，但也可以发现存在类似的认知功能缺陷，例如语言发育迟滞、精神发育迟滞、学习障碍、精神障碍和显著内向等，这些都表明孤独症的发病存在遗传学基础。进一步研究发现诸如脆性X染色体综合征、结节性硬化、苯丙酮尿症以及Rett综合征等遗传性疾病的症状与孤独症有关。然而多数孤独症患儿并没有上述遗传性疾病，因而近年来大量的有关研究集中在寻找其他有关染色体和基因异常，来自母亲的15号染色体长臂、X染色体、7号染色体长臂区域的异常被认为与孤独症有关，其中15号染色体长臂部位，被认为与阅读障碍有关，而阅读障碍也是孤独症的表现之一，因而受到重视。采用分子生物学技术，也发现了一些可能与孤独症相关的所谓候选基因（Candidate Genes），例如Serotonin transporter gene和c-Harvey- ras oncogene。需要指出的是，有关孤独症儿童染色体和基因异常的研究结果并不一致。多数学者认为，孤独症很可能不是一个单基因遗传性疾病，多基因遗传可能性较大。

如何诊断孤独症？

1、在以下三个方面至少有一方面的功能发育迟滞或异常，而且起病在三岁以前。

（1） 社会交往

（2） 社交语言的运用

（3） 象征性或想象性游戏

2、无法用Rett障碍或儿童瓦解性精神病解释。

孤独症的早期诊断较为困难，尤其在两岁以前，其原因包括：患儿的表现在两岁以前可能尚不明显；多数家长认为孩子的行为异常和语言落后会随着年龄增大而好转；非儿童精神专业的医务人员对本病认识不足。

因此对于婴幼儿行为异常和语言落后者，家长和儿童保健人员可以使用婴幼儿孤独症筛查量表（Checklist for Autism in Toddlers，CHAT）进行筛查，对可疑患儿应该转介到有关专业机构进一步确诊。

3、在以下（1）、（2）、（3）三个项目中符合6条，其中在（1）项符合至少2条，在（2）和（3）项中至少符合1条。

（1） 在社会交往方面存在质的缺损，表现为下列中的至少两条：

1） 在诸如目光对视、面部表情、身体姿势和社交姿势等多种非语言交流行为方面存在显著缺损。

2） 不能建立适合其年龄水平的的伙伴关系。

3） 缺乏自发性地寻求与他人共享快乐、兴趣和成就的表现，例如不会向他人显示、携带或指向感兴趣的物品。

4） 与人的社会或感情交往缺乏，例如不会主动参与游戏活动，喜欢独自嬉玩。

（2） 在交往方面存在质的缺陷，表现为以下至少1条：

1） 口头语言发育延迟或完全缺乏，且并没有用其他交流形式例如身体姿势和哑语来代替的企图。

2） 在拥有充分语言能力的患者表现为缺乏主动发起或维持与他人对话的能力。

3） 语言刻板和重复或古怪语言。

4） 缺乏适合其年龄水平的装扮性游戏或模仿性游戏。

（3） 行为方式、兴趣和活动内容狭隘、重复和刻板，表现为以下至少1条：

1） 沉湎于一种或多种狭隘和刻板的兴趣中，在兴趣的强度或注意集中程度上是异常的。

2） 固执地执行某些特别的无意义的常规行为或仪式行为。

3） 刻板重复的装相行为，例如手的挥动、手指扑动或复杂的全身动作。

4） 持久地沉湎于物体的部件。

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