古炽明 副主任医师
擅长:泌尿系肿瘤、泌尿系结石、前列腺疾病的微创腔镜诊治....[详情]
白化病为什么会出现“白”的表现呢?正常人体内酪氨酸酶,这种酶能使体内的酪氨酸转变成黑色素,这种黑色素分布在人体的皮肤、毛发、眼球内,可阻挡强烈的阳光照射,对紫外线起一定的防御作用。白化病患者的常染色体上那一对负择制造酪氨酸酶的基因出了毛病,体内不能制造这种酶,也就无法将酪氨酸转变成黑色素,因而出现白头发白皮肤等一系列症状。
如果某人的这一对基因中,有一个基因有毛病,另一个正常,那么他还可制造一些酪氨酸酶,不至于表现出白化病来,而仅是一个基因携带者。
可以肯定地说白化病是遗传病,它是常染色体隐性遗传,也就是说患白化病子女的父母亲都是致遗传病基因的携带者。如果父母亲只有一方是致病基因的携带者,后代不会发病。白化病的遗传病特点大体是这样的:
如两个患白化病的病人结婚,他们的子女都将患白化病。从优生学上来说这种情况应禁止婚配。
白化病人同正常人结婚,他们的子女不表现病态,但在体内都带有白化病的基因。
夫妇两人均带有白化病基因,所生的子女中,有的可能是白化病患者.有l/2的可能不表现症状,但实际上是白化病基因的携带者,有l/4的可能为正常孩子。有人祖上三代都没有白化病,当他们的后代出现白化病表现的时候,他们感到很诧异,这是从哪遗传来的呢?其实是因为他们都是白化病基因的携带者。
对于白化病的患者,目前尚无有效的治疗方法,主要是预防。所以提倡生育前作染色体检查,只有早查出来,才能做到早预防。
(责任编辑:陈宗银 )
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