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回答1
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胡向耘 副主任医师
南昌大学第四附属医院
三级甲等
儿科
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患者您好,苯丙酮尿症是一种遗传代谢病,由于体内苯丙氨酸羟化酶活性降低或辅酶四氢生物蝶呤缺失导致苯丙氨酸向酪氨酸代谢受阻。血液和组织中苯丙氨酸浓度增高,尿中苯丙酮酸、苯乙酸和苯乳酸显著增加,故称苯丙酮尿症。本病虽为遗传代谢病,但并不少见,我国苯丙酮尿症的患病率约为一比一万,患儿的临床表现为:一,生长发育迟缓,除躯体生长发育迟缓外,主要表现在智力发育迟缓,表现在智商低于同龄正常儿,生后四到九个月即可出现重型者智商低于五十,语言发育障碍尤为明显,这些表现提示大脑发育障碍。二,神经精神表现,由于有脑萎缩而有小脑畸形,反复发作的抽搐,但随年龄增大而减轻,肌张力增高,反射亢进,常有兴奋不安、多动和异常行为。三,皮肤毛发表现,皮肤呈干燥,易有湿疹和皮肤划痕症,由于酪氨酸酶受抑使黑色素合成减少,故患儿毛发色淡,而呈棕色。祝健康。
2019-01-27 18:38
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回答2
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金华 医师
山东省千佛山医院
三级甲等
普内科
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您好,苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病,简单理解就是身体的某种酶缺乏导致的疾病。 临床主要表现为智能低下,惊厥发作和色素减少。本病属常染色体隐性遗传。 指导意见: 低苯丙氨酸饮食疗法是目前治疗的惟一方法,治疗的目的是预防脑损伤。诊断一旦明确,应尽早给予积极治疗,主要是饮食疗法。开始治疗的年龄愈小,效果愈好。
2014-01-10 19:02
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回答3
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陈燕瑞 医师
山东大学齐鲁医院
三级甲等
普内科
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身体或衣服可闻到特殊的气味,如霉味或“鼠味”,是该病患儿的特征性表现。智力低下是本病最常见的症状,约90%以上的患儿可有中至重度智力低下。
2014-03-24 22:36
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回答4
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薛祖洋 医师
冠县人民医院
二级甲等
儿科
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病情分析: 苯丙酮尿症,是一种遗传病。是由于苯丙氨酸羟化酶缺乏所致的一种代谢性疾病,属于常染色体隐性遗传。 症状:如果不及时治疗,3--6月后,孩子会出现体格和智力发育迟缓;皮肤颜色变浅白,毛发变黄;尿、汗有特殊臭味。不及时治疗,病情恶化,孩子常在幼儿期死亡。指导意见: 如果孩子在新生儿期发现,就可以通过食物控制等措施,防止和缓解症状的出现和发展。 若能在2个月以内治疗,预后较好,但必须坚持治疗,才能比较正常的生长发育。2岁以后治疗,智力低下难以改善。 你发现的挺及时,赶快到医院治疗吧。医生询问:
2014-03-28 22:29
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回答5
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杨东银 医师
安都卫生院
一级
内科
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做氨基酸检查!也可以吃谷物!
2014-03-31 22:29
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回答6
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肖起涛 主治医师
家庭医生在线合作医院
其他
内科
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苯丙酮尿症目前没有特殊治疗方法。看看是不是有泌尿系统感染的并发
2014-04-05 22:29
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什么是苯丙酮尿症? 苯丙酮尿症( phenylketonuria,PKU)是由于苯丙氨酸代谢途径中酶缺陷,使体内各组织不能将苯丙氨酸羟化为酪氨酸,导致苯丙氨酸及其代谢物蓄积体内,引起一系列的功能异常,患儿尿中排出大量苯丙酮酸等代谢产物。本病是一种较常见的氨基酸代谢病,是引起智能缺陷最常见的先天性代谢病,由FoLling(1934)首报,以鼠味、面色白晰和皮炎为特征。未经治疗的患者会出现脑组织损伤和不可逆的智力发育障碍,重症患儿可于3岁内死亡。根据国内11省市新生儿筛查结果,发病率为1/16500(国外发病率为1/4500~1/100000,平均为1/12000)。 查看全文»