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轩存旺 医师
家庭医生在线合作医院
其他
全科
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你好,这是一种基因遗传的疾病,夫妻一方有此病的话,有可能遗传孩子的。
2016-03-09 19:03
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回答2
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邢学法 主治医师
冠县辛集中心卫生院
一级
外科
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老公有可能是苯丙酮尿症的携带者,我是正常的,我们的宝宝有可能患病或者是携带者老公有可能是苯丙酮尿症的携带者,我是正常的,我们的宝宝有可能患病或者是携带者医生询问:
2016-03-09 19:29
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什么是苯丙酮尿症? 苯丙酮尿症( phenylketonuria,PKU)是由于苯丙氨酸代谢途径中酶缺陷,使体内各组织不能将苯丙氨酸羟化为酪氨酸,导致苯丙氨酸及其代谢物蓄积体内,引起一系列的功能异常,患儿尿中排出大量苯丙酮酸等代谢产物。本病是一种较常见的氨基酸代谢病,是引起智能缺陷最常见的先天性代谢病,由FoLling(1934)首报,以鼠味、面色白晰和皮炎为特征。未经治疗的患者会出现脑组织损伤和不可逆的智力发育障碍,重症患儿可于3岁内死亡。根据国内11省市新生儿筛查结果,发病率为1/16500(国外发病率为1/4500~1/100000,平均为1/12000)。 查看全文»