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杨东银 医师
安都卫生院
一级
内科
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你好根据你对孩子病情的描述孩子苯丙酮较高考虑苯丙酮尿症建议及时到正规医院儿科接受检查和治疗并谨遵医嘱及时复查因为孩子假如为苯丙酮尿症在正规治疗后会和正常孩子一样否则会给孩子造成巨大的伤害
2016-02-21 03:05
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回答3
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李希弘 医师
家庭医生在线合作医院
其他
全科
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你好一次化验结果不能确诊需要再次复查后才能明确苯丙酮尿症患儿若不治疗或治疗较晚大部分患儿有智力、运动和语言发育落后若能够在症状出现之前进行诊断和治疗即通过新生儿疾病筛查诊断的PKU患儿诊断后及时治疗近90%患儿智力可达到正常只有少部分患儿可导致智力下降
2016-02-21 05:01
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回答4
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肖起涛 主治医师
家庭医生在线合作医院
其他
内科
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你好,根据你的情况,苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病。是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷,导致苯丙氨酸蓄积并从尿中大量排出。临床主要表现为智能低下,惊厥发作和色素减少。建议带孩子进行复查。如果复查结果正常,宝宝就没有事了。你也可以放心。如果复查结果有异常,在带孩子到当地正规医院咨询治疗。祝你们健康。
2016-02-21 07:45
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什么是苯丙酮尿症? 苯丙酮尿症( phenylketonuria,PKU)是由于苯丙氨酸代谢途径中酶缺陷,使体内各组织不能将苯丙氨酸羟化为酪氨酸,导致苯丙氨酸及其代谢物蓄积体内,引起一系列的功能异常,患儿尿中排出大量苯丙酮酸等代谢产物。本病是一种较常见的氨基酸代谢病,是引起智能缺陷最常见的先天性代谢病,由FoLling(1934)首报,以鼠味、面色白晰和皮炎为特征。未经治疗的患者会出现脑组织损伤和不可逆的智力发育障碍,重症患儿可于3岁内死亡。根据国内11省市新生儿筛查结果,发病率为1/16500(国外发病率为1/4500~1/100000,平均为1/12000)。 查看全文»