新生儿筛查诊断的患儿由于还未发病，无临床症状，故一般不需要做头颅核磁共振检查。有临床症状的患者，需要做头颅核磁共振检查，以便判断大脑损伤情况。PKU患者脑影像学改变主要为髓鞘化发育延迟和T2加权图像上脑白质内散在斑片状高信号灶，多累及脑室周围白质和额、顶、枕叶。部分患儿还有脑灰白质分化不良、胼胝体发育不良、透明隔缺如、弥漫性和局灶性脑萎缩等

苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸代谢途径中，酶缺陷所导致的较为常见的一种常染色体隐性遗传性疾病。父母双亲均有染色体缺陷，但均无症状，近亲结婚者子女发病率高。出生时患儿正常，随着进奶以后，

早在希波克拉底时代，即有躁狂症和抑郁症这两个术语，Kahlbaum（1882）首先提出躁狂和抑郁是同一疾病的两个阶段，不是两个独立疾病，1896年，克雷丕林明确把两者划为一个疾病分类单元，命名为躁狂抑郁性精神病，这个名称一直沿用到现在，长期以来，人们对心境障碍（情感性精神病）的病因作了很多探索：希波克拉底根据4种体液学说认为，抑郁症为黑胆汁分泌过多；Kretchmer提出气质-体型-疾病相关学说，认为本病多见于某些好交际，开朗，好动，兴趣广泛，容易过于喜悦或过于忧郁的人，也多见于矮胖体型的人，而这种气质和体型是构成本病的基础；巴甫洛夫认为躁狂症则多见于强而不均衡神经类型的人，因为这种人抑制过程弱，而兴奋过程占优势，在某些不良的机体条件下，可能发生躁狂抑郁性精神病。

随着科技的进步，人们对心境障碍的病因有了深入，科学的认识，尤其是近20年来，世界各国科学家围绕生物学因素（包括遗传因素，素质因素，躯体因素，生理，病理，生化等方面）和心理社会因素等方面对心境障碍的病因学进行了大量的研究，积累了大量宝贵资料，具体在发病机制中阐述。