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王庆松 医师
家庭医生在线合作医院
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全科
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你好，当苯丙氨酸含量＞4mg/dl,亦即两倍于正常参考值时,便应复查或采静脉血定量测定苯丙氨酸和酪氨酸.通常,患儿血浆苯丙氨酸可高达20mg/dl以上.3.5这个数值一般情况下是不用复查的．此病治疗上予以低苯丙氨酸饮食,多于婴儿低苯丙氨酸奶粉,大些的时候应以淀粉,蔬菜,等低蛋白食物为主.饮食控制至少要到青春期以后.
2016-02-19 14:11
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回答2
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谷魁广 医师
家庭医生在线合作医院
其他
内科
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你的症种情况，应该是一种比较棘手的病，但是能控制发展。我的建议是采用中西医结合的方法进行治疗，注意合理喂养，定期到医院复查，以免继续发展。
2016-02-19 16:02
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回答3
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李增沛 主治医师
南阳市第一人民医院
三级甲等
五官科
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你好，正常人正常人苯丙氨酸浓度为0.06～0.18mmol/L（1～3mg/dl）你的列出的结果大于正常，建议复查或采静脉血定量测定苯丙氨酸和酪氨酸。如果结果依旧大于正常可考虑苯丙酮尿症。建议给婴儿喂特制的低苯丙氨酸奶粉，幼儿期添加辅食时应以淀粉类、蔬菜、水果等低蛋白食物为主。饮食控制需要一直持续到青春期为止。
2016-02-20 04:34
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针对上述提问，推荐就医问药相关内容，希望帮助您更好解决问题
什么是苯丙酮尿症? 苯丙酮尿症( phenylketonuria，PKU)是由于苯丙氨酸代谢途径中酶缺陷，使体内各组织不能将苯丙氨酸羟化为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其代谢物蓄积体内，引起一系列的功能异常，患儿尿中排出大量苯丙酮酸等代谢产物。本病是一种较常见的氨基酸代谢病，是引起智能缺陷最常见的先天性代谢病，由FoLling(1934)首报，以鼠味、面色白晰和皮炎为特征。未经治疗的患者会出现脑组织损伤和不可逆的智力发育障碍，重症患儿可于3岁内死亡。根据国内11省市新生儿筛查结果，发病率为1/16500(国外发病率为1/4500～1/100000，平均为1/12000)。 查看全文»
