我是个患苯丙酮尿症的女孩今年23岁了各方...
我是个患苯丙酮尿症的女孩今年23岁了各方面情况跟正常人差不多能正常的生活和工作曾经治疗情况和效果：我在九个月时被上海新华医院确诊为苯丙酮尿症后开始服用特殊奶粉至7岁记忆力还行数学方面不行初中毕业目前从事简单的操作工想得到怎样的帮助：患苯丙酮尿症的女孩能生儿育女吗？怀孕后应注意什么？非常希望能得到您的指点谢谢（）
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回答1
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薛祖洋 医师
冠县人民医院
二级甲等
儿科
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你好如你所述情况苯丙酮尿症的女孩也是可以生儿育女但是考虑到该病是遗传性疾病因此应注意孩子是否也为先天性苯丙酮尿症因此怀孕期间应该用DNA分析或检测羊水中蝶呤等方法对其胎儿进行产前诊断希望对你有帮助
2016-02-17 20:02
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回答2
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许宗彦 主治医师
家庭医生在线合作医院
其他
内科
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苯丙酮尿症的女孩也是可以生儿育女，但是考虑到该病是遗传性疾病，因此应注意孩子是否也为先天性苯丙酮尿症。避免劳累情绪激动，定期做孕检
2016-02-18 00:25
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回答3
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赵蕾 医师
家庭医生在线合作医院
其他
内科
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您好苯丙酮尿是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见本病遗传方式为常染色体隐性遗传临床表现不均一主要临床特征为智力低下、精神神经症状湿疹皮肤抓痕征及色素脱失和鼠气味等脑电图异常如果能得到早期诊断和早期治疗则前述临床表现可不发生智力正常脑电图异常也可得到恢复本病为少数可治性遗传性代谢病之一上述症状经饮食控制治疗后可逆转但智能发育落后难以转变应力求早期诊断治疗以避免神经系统的不可逆损伤由于患儿早期无症状不典型必须借助实验室检测
2016-02-18 00:41
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回答4
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任立存 主治医师
淮北口腔医院
其他
内科
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你好，苯丙酮尿症的女孩也是可以生儿育女，但是考虑到该病是遗传性疾病，因此应注意孩子是否也为先天性苯丙酮尿症。
2016-02-18 09:57
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什么是苯丙酮尿症? 苯丙酮尿症( phenylketonuria，PKU)是由于苯丙氨酸代谢途径中酶缺陷，使体内各组织不能将苯丙氨酸羟化为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其代谢物蓄积体内，引起一系列的功能异常，患儿尿中排出大量苯丙酮酸等代谢产物。本病是一种较常见的氨基酸代谢病，是引起智能缺陷最常见的先天性代谢病，由FoLling(1934)首报，以鼠味、面色白晰和皮炎为特征。未经治疗的患者会出现脑组织损伤和不可逆的智力发育障碍，重症患儿可于3岁内死亡。根据国内11省市新生儿筛查结果，发病率为1/16500(国外发病率为1/4500～1/100000，平均为1/12000)。 查看全文»
