新生儿苯丙酮偏高怎么办
宝宝从刚生下来的时候采血过了十几天后,医院说宝宝苯丙酮偏高之后走去采了一次血,结果还是一样,医生建议到西安去检查,还有苯丙酮偏高是苯丙酮尿症吗???这个病严重不???
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回答1
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谷魁广 医师
家庭医生在线合作医院
其他
内科
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你好按照你说的情况苯丙酮酸如果高的话属于染色体疾病,应该及时去医院进行相关诊断和治疗,及早进行对症处理
2016-01-31 12:02
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什么是苯丙酮尿症? 苯丙酮尿症( phenylketonuria,PKU)是由于苯丙氨酸代谢途径中酶缺陷,使体内各组织不能将苯丙氨酸羟化为酪氨酸,导致苯丙氨酸及其代谢物蓄积体内,引起一系列的功能异常,患儿尿中排出大量苯丙酮酸等代谢产物。本病是一种较常见的氨基酸代谢病,是引起智能缺陷最常见的先天性代谢病,由FoLling(1934)首报,以鼠味、面色白晰和皮炎为特征。未经治疗的患者会出现脑组织损伤和不可逆的智力发育障碍,重症患儿可于3岁内死亡。根据国内11省市新生儿筛查结果,发病率为1/16500(国外发病率为1/4500~1/100000,平均为1/12000)。 查看全文»