苯丙酮尿症一旦确诊，应立即治疗。开始治疗的年龄越小，预后就会越好。患儿主要采用无（低）苯丙氨酸配方奶治疗，直到血浓度降到理想浓度的时候（0-1岁 120-240μmol/ L），可逐渐少量添加天然饮食，其中首选母乳。因母乳中血苯丙氨酸含量仅为牛奶的1/3。

苯丙酮尿症(PKU)是一种常见的氨基酸代谢病,是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷,使得苯丙氨酸不能转变为络氨酸,导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积并从尿中大量排出.临床主要表现为智能低下,脑小畸形,肌张力增高,步态异常,键发射亢进,肢体重复动作,惊厥发作和色素减少诊断一旦明确,应尽早给予积极治疗,主要是饮食疗法.开始治疗的年龄愈小,效果愈好.　　1,低苯丙氨酸饮食　　主要适用于典型PKU以及血苯丙氨酸持续高于1.22mmol/L（20mg/dl）的患者.由于苯丙氨酸是合成蛋白质的必需氨基酸,完全缺乏时亦可导致神经系统损害,因此对婴儿可喂给特制的低苯丙氨酸奶粉,到幼儿期添加辅食时应以淀粉类,蔬菜,水果等低蛋白食物为主.苯丙氨酸需要量,2个月以内约需50—70mg/（kg.d）3—6个月约40mg/（kg.d）,2岁均约为25—30mg/（kg.d）,4岁以上约10—30mg/（kg..d）,以能维持血中苯丙氨酸浓度在0.12—0.6mmol/L（2—10mg/dl）为宜.饮食控制至少需持续到青春期以后.　　2,BH4,5—羟色胺和L—DOPA　　主要用于BH4缺乏型PKU,除饮食控制外,需给予此类药物.　　免近亲结婚.开展新生儿筛查,以早期发现,尽早治疗.对有本病家族史的孕妇必须采用DNA分析或检测羊水中蝶呤等方法对其胎儿进行产前诊断.　　目前,我国PKU患儿中约80%基因突变已明确,还有约20%的基因突变机制未明.每个PKU家庭存在两个突变基因,因此基因诊断可有三种结果：　　1,两个突变基因均能诊断清楚　　2,一个突变基因诊断清楚,另一个突变基因诊断不清　　3,两个突变基因均不能诊断清楚　　前两种结果可提供产前诊断,第三种结果在鉴别非经典型PKU的前提下,通过连锁分析可以做间接基因诊断时也可进行产前诊断.　　由于PKU是遗传性疾病,进行基因诊断时需要患儿和父母同时留取血样,同时因突变基因的种类繁多,分析复杂,因此基因诊断应提前在再次怀孕前半年到一年的时间进行,这样才能在妊娠时依据基因诊断结果进行有针对性的产前诊断.

要根据情况及时治疗，祝您早日康复，

苯丙酮尿症注意补充各种维生素、矿物质（尤其是铁）及微量元素。勤换尿布，保持皮肤干燥、完整，在皮肤皱褶处尤其是腋下及臀部涂油膏，并保持清洁，有湿疹者按湿疹处理。

苯丙酮尿症(PKU)是一种常见的氨基酸代谢病,是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷,使得苯丙氨酸不能转变为络氨酸,导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积并从尿中大量排出.临床主要表现为智能低下,脑小畸形,肌张力增高,步态异常,键发射亢进,肢体重复动作,惊厥发作和色素减少.患儿的尿液中常有令人不快的鼠尿味.同时患儿易合并湿疹,呕吐,腹泻等.本病属于常染色体隐形遗传.是少数的可执行遗传性代谢病之一.诊断一旦明确的话,应及早给予积极的之来哦,主要是饮食疗法,开始治愈的年龄越小,效果越好.饮食治疗主要是低苯丙氨酸饮食,主要适用于典型的PKU以及血中苯丙氨酸持续高于1.22mmol/L(20mg/dl）的患者.由于苯丙氨酸是合成蛋白质的必需氨基酸,完全缺乏亦可以导致神经系统损害.因此对婴儿可以喂给特制的低苯丙氨酸的奶粉,到幼儿期添加辅食时应该以淀粉类,蔬菜,水果等低蛋白食物为主.苯丙氨酸需要量,2个月以内约需要50-70mg/(kg.d）,3-6个月约40mg/(kg.d)2岁约为25-30mg/(kg.d),4岁以上约需要10-30mg/(kg.d),已能维持血中苯丙氨酸浓度在0.12-0.6mmol/L(2-10mg/dl).饮食控制至少持续到青春期后.当PKU时BH4缺乏型时,除了饮食控制以外还要使用5-羟色胺和L-DOPA,叶酸来治疗.

苯丙酮尿症是一种常染色体隐形遗传病,是先天性氨基酸代谢障碍中较为常见的一种,因患儿尿液中排除大量的苯丙酮酸代谢产物而得名,我国的发病率在北方人群高于南方人群,苯丙氨酸是人体必须的氨基酸之一,食入的苯丙氨酸一部分用于合成蛋白质,另一部分通过转化成酪氨酸.当然也有人体内的BH4缺乏导致的血苯丙氨酸升高.它的缺乏通常在小孩出生3-6个月开始出现症状,一岁时症状明显.表现为智力发育落后,头发变黑黄,皮肤白皙,体内可闻到鼠尿臭味.这种病一旦确诊应及时治疗,年龄越小预后越好,主要采用低苯丙氨酸的奶粉治疗,待血清中降至理想浓度是可逐渐减量,在饮食中药定期检测血的苯丙氨酸,根据患儿具体情况调整,对诊断BH4却反患者,治疗需补充BH4,5羟色胺.左炫多巴胺等等