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谷魁广 医师
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内科
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关于PTPSD,是由于基因突变导致的一种病,也就是6-丙酮酰四氢蝶呤合成酶缺乏症,其实是一种特殊的苯丙酮尿症。一般来讲需要应用特制奶粉喂养,并且需要一些药物进行治疗的。这种疾病早期没有什么明显的症状,但是,如果不进行治疗的话,就会逐渐出现一些症状的,如生长和智力发育低下,并且致死亡率极高。以上是对“PTPSD是什么病有哪些症状”这个问题的建议,希望对您有帮助,祝您健康!
2016-01-29 16:08
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回答2
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尹君 医师
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耳鼻喉科
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你好,你有什么症状呀,多长时间了,有没有诱因呀,做了什么检查,结果如何呀,有没有其它病史呀你好,如果检查是阳性,我建议你在化验 一下.及早明确诊断,如查是要在喂养上多注意,及时治疗,不行你上大一点的地方看一下
2016-01-29 22:50
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回答3
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许宗彦 主治医师
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内科
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你好,考虑是否有一些酶类的缺乏导致的情况根据您的上述情况,建议您后期的话注意下控制自己的情况
2016-01-30 11:38
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针对上述提问,推荐就医问药相关内容,希望帮助您更好解决问题
什么是苯丙酮尿症? 苯丙酮尿症( phenylketonuria,PKU)是由于苯丙氨酸代谢途径中酶缺陷,使体内各组织不能将苯丙氨酸羟化为酪氨酸,导致苯丙氨酸及其代谢物蓄积体内,引起一系列的功能异常,患儿尿中排出大量苯丙酮酸等代谢产物。本病是一种较常见的氨基酸代谢病,是引起智能缺陷最常见的先天性代谢病,由FoLling(1934)首报,以鼠味、面色白晰和皮炎为特征。未经治疗的患者会出现脑组织损伤和不可逆的智力发育障碍,重症患儿可于3岁内死亡。根据国内11省市新生儿筛查结果,发病率为1/16500(国外发病率为1/4500~1/100000,平均为1/12000)。 查看全文»