苯丙酮尿症是氨基酸代谢障碍疾病中常见的一种，属于染色体隐性遗传病，临床表现智力低下，癫痫发作和色素减少。诊断苯丙酮尿症的化验诊断，如果一旦确诊，应立即治疗，关键是减少苯丙氨酸摄入，饮食控制到青春期，终身治疗效果会更好，建议你去医院检查确诊后接受医生治疗。

你好，苯丙酮尿症由于缺乏苯丙氨酸羟化酶不能生成酪氨酸，大量苯丙氨酸脱氨后生成苯丙酮酸，随尿排出而患病，开始治疗的年龄特殊饮食治疗愈小，效果愈好

患者苯丙酮尿症的诊断是依据患儿有智力低下、头发黄、肤色白、运动、语言发育落后的症状，化验血苯丙氨酸增高，排除其他疾病引起的苯丙氨酸增高即可诊断。苯丙酮尿症的治疗目前尚缺乏苯丙氨酸羟化酶这种药物，故只能通过减少从食物中摄取苯丙氨酸的方法，使体内苯丙氨酸浓度控制在合适的水平。

这种情况，只能靠注意饮食了。没有办法治疗痊愈的，因为是由于基因问题导致的，但是只要按医嘱那样饮食就完全可以了。