是否为苯丙酮尿症
医生：您好！我家女儿两岁了，不能坐和走，不会说话，四肢肌张力很高，刚长七颗牙，磁共振结果是脑萎缩脑软化。遗传代谢检查结果如下：血液结果：精氨酸2.555----40组氨酸27.4960--400蛋氨酸8.0810---50肉豆蔻二酰肉碱0.790.01--0.30苯丙氨酸27.4120-----120结果:精氨酸等氨基酸水平降低，提示营养状况不佳。尿液结果：甘油4.270----0.8苯乙酸-112.930----0.43-甲基戊烯二酸-20.910----03-羚基-苯乙酸-24.910----0.94-羚基苯乙酸142.278.6--73.2苯丙酮酸-OX-23.30----0结果：苯乙酸-1、3-羚基苯乙酸、4-羚基苯乙酸、苯丙酮酸浓度增高，提示苯丙氨酸代谢障碍。甘油浓度增高，为非特异性改变，提示营养障碍。肝功、肾功、血糖均正常。请问医生：以上检查结果能否诊断我女儿患苯丙酮尿症，精氨酸低能否吃精氨酸蔬果粉，盼望您的回复！
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回答1
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任立存 主治医师
淮北口腔医院
其他
内科
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诊断为苯丙酮尿症的新生儿，应立即开始治疗，即限制新生儿的食物中苯丙氨酸含量。据报道，生后立即治疗者，患儿即能正常发育，智力基本正常。如果等到五、六岁，小儿的大脑已经发生损害，再治疗就难以收到效果了。为此，每个新生儿都应该作尿布试验，以便早确诊，早治疗。对婴儿可喂给特制的低苯丙氨酸奶粉；为幼儿添加辅食时应有尽有以淀粉类、蔬菜和水果等低蛋白质食物为主。由于苯丙氨酸是合成蛋白质的必需氨基酸，缺乏时亦会导致神经系统损害，故仍应按每日30~50mg/kg适量供给，以能维持血中苯丙氨酸浓度在2~10mg/dl为宜。饮食控制至少需持续到青春期以后。
2016-01-04 03:04
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回答2
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刘浩庆 医师
肇庆市大旺开发区医院
一级
全科
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不能诊断为苯丙酮尿症，考虑与脑瘫有关，建议去上级医院进一步检查以明确。
2016-01-04 05:51
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回答3
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孔书雪 医师
河北省邢台市威县人民医院
二级甲等
内科
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建议到大医院查一查，有时候会出现假阳性，再者苯丙酮尿症如果治疗及时，其实没什么大碍，而且费用是国家出的。按程序来，宝宝长大后就和正常的孩子一样一样的。你应该庆幸发现的及时，放心吧建议到大医院查一查，有时候会出现假阳性，再者苯丙酮尿症如果治疗及时，其实没什么大碍，而且费用是国家出的。按程序来，宝宝长大后就和正常的孩子一样一样的。你应该庆幸发现的及时，放心吧
2016-01-04 08:52
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回答4
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刘保福 主治医师
威县常屯卫生院
一级甲等
妇产科
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您好应该属于苯丙酮尿症，建议停几天在检查一次，以便确诊，（从出生到六岁是治疗苯丙酮尿症的关键时期，饮食治疗至少维持到六岁此时神经系统的发育基本成熟。）
2016-01-04 12:47
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什么是苯丙酮尿症? 苯丙酮尿症( phenylketonuria，PKU)是由于苯丙氨酸代谢途径中酶缺陷，使体内各组织不能将苯丙氨酸羟化为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其代谢物蓄积体内，引起一系列的功能异常，患儿尿中排出大量苯丙酮酸等代谢产物。本病是一种较常见的氨基酸代谢病，是引起智能缺陷最常见的先天性代谢病，由FoLling(1934)首报，以鼠味、面色白晰和皮炎为特征。未经治疗的患者会出现脑组织损伤和不可逆的智力发育障碍，重症患儿可于3岁内死亡。根据国内11省市新生儿筛查结果，发病率为1/16500(国外发病率为1/4500～1/100000，平均为1/12000)。 查看全文»
