医院让出生20天去做新生儿苯丙酮尿症先天...
医院让出生20天去做新生儿苯丙酮尿症先天?医院让出生20天去做新生儿苯丙酮尿症先天性甲状腺功能低下筛查,现在过了10天了还能去检查吗检查的话需要注意哪些问题?不检查对孩子有影响吗?。
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回答1
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赵蕾 医师
家庭医生在线合作医院
其他
内科
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新生儿筛查一般是在宝宝出生后三天采取脐血或足跟血的纸片进行,其目的是对那些患病的新生儿在临床症状尚未表现之前或表现轻微时通过筛查,得以早期诊断、早期治疗,防止机体组织器官发生不可逆的损伤。避免患儿发生智力低下、严重的疾病或死亡。建议尽快带宝宝去做新生儿苯丙酮尿症先天性甲状腺功能低下筛查,现在还可以做。
2016-01-04 18:18
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什么是苯丙酮尿症? 苯丙酮尿症( phenylketonuria,PKU)是由于苯丙氨酸代谢途径中酶缺陷,使体内各组织不能将苯丙氨酸羟化为酪氨酸,导致苯丙氨酸及其代谢物蓄积体内,引起一系列的功能异常,患儿尿中排出大量苯丙酮酸等代谢产物。本病是一种较常见的氨基酸代谢病,是引起智能缺陷最常见的先天性代谢病,由FoLling(1934)首报,以鼠味、面色白晰和皮炎为特征。未经治疗的患者会出现脑组织损伤和不可逆的智力发育障碍,重症患儿可于3岁内死亡。根据国内11省市新生儿筛查结果,发病率为1/16500(国外发病率为1/4500~1/100000,平均为1/12000)。 查看全文»