你好我朋友家的小孩得了苯丙酮尿症。今年3...
你好我朋友家的小孩得了苯丙酮尿症。今年3岁?想得到怎样的帮助:你好我朋友家的小孩得了苯丙酮尿症。今年3岁我想问一问有什么好办法能治疗?。
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回答1
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黄飞龙 医师
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妇产科
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你好,这个苯丙酮尿症需要分型的,有两种亚型,一种比较多见,但是另一种比较少,但是治疗是差别很大的,建议进一步的确诊是那种亚型。主要的就是饮食控制就行了,但是那种比较少见的亚型相反的饮食太控制了反而会不好,所以主要的治疗是不一样的。大部分饮食控制就行了。坚持到大了之后就会好。
2015-12-27 12:33
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什么是苯丙酮尿症? 苯丙酮尿症( phenylketonuria,PKU)是由于苯丙氨酸代谢途径中酶缺陷,使体内各组织不能将苯丙氨酸羟化为酪氨酸,导致苯丙氨酸及其代谢物蓄积体内,引起一系列的功能异常,患儿尿中排出大量苯丙酮酸等代谢产物。本病是一种较常见的氨基酸代谢病,是引起智能缺陷最常见的先天性代谢病,由FoLling(1934)首报,以鼠味、面色白晰和皮炎为特征。未经治疗的患者会出现脑组织损伤和不可逆的智力发育障碍,重症患儿可于3岁内死亡。根据国内11省市新生儿筛查结果,发病率为1/16500(国外发病率为1/4500~1/100000,平均为1/12000)。 查看全文»