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黄飞龙 医师
家庭医生在线合作医院
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妇产科
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您好!饥饿时查尿酮体会呈阳性,仅尿酮体阳性不能诊断“酮症”,可以复查一次。要排除糖尿病应查空腹血糖。您宝宝的生长发育速度需要关注,要合理喂养。
2015-12-23 01:04
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回答2
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许宗彦 主治医师
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内科
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您好,苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病,是由于苯丙氨酸(PA)代谢途径中的酶缺陷,使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸,导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积,并从尿中大量排出。本病在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见,其遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一,主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和鼠气味等、脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗,则前述临床表现可不发生,智力正常,脑电图异常也可得到恢复。
2015-12-23 03:15
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回答3
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崔立静 医师
中原油田医疗卫生服务中心光明医院
一级
内科
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苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷,使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸,导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积并从尿中大量排出;酮尿症是尿液中有大量的酮体出现,酮体主要是由脂肪代谢产生的。区别上面已经说了,一个是苯丙氨酸的代谢障碍,一个是由于脂肪的大量分解造成的。前者多是先天遗传性疾病,后者常见于糖尿病
2015-12-23 11:20
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什么是苯丙酮尿症? 苯丙酮尿症( phenylketonuria,PKU)是由于苯丙氨酸代谢途径中酶缺陷,使体内各组织不能将苯丙氨酸羟化为酪氨酸,导致苯丙氨酸及其代谢物蓄积体内,引起一系列的功能异常,患儿尿中排出大量苯丙酮酸等代谢产物。本病是一种较常见的氨基酸代谢病,是引起智能缺陷最常见的先天性代谢病,由FoLling(1934)首报,以鼠味、面色白晰和皮炎为特征。未经治疗的患者会出现脑组织损伤和不可逆的智力发育障碍,重症患儿可于3岁内死亡。根据国内11省市新生儿筛查结果,发病率为1/16500(国外发病率为1/4500~1/100000,平均为1/12000)。 查看全文»