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新生婴儿20天检查出苯丙酮尿症,急急急。...

苯丙酮尿症

病情描述发病时间、主要症状、症状变化等):新生婴儿20天检查出苯丙酮尿症,急急急。。2011年6月10日孩子出生,6月23号采的脚跟血,7月4号被医院传达告知是患有苯丙酮尿症,告诉7月6号去复查,现在这孩子每天的腹泻,脸上长有小红疙瘩,头皮上面也有小疙瘩,疙瘩上面带有白色的脓包,而且很爱哭闹,这些症状是不是就是苯丙酮尿症的症状呢,现在还没有去医院复查,不知道血苯丙氨酸浓度多少,患儿是男孩!曾经治疗情况和效果:还没有治疗,我们夫妻双方家庭没有苯丙酮尿症的遗传史,想得到怎样的帮助:如果夫妻双方没有遗传史,是不是复查的时候,有没有可能孩子的苯丙酮尿症就好了呢~指标就正常了呢~如果确诊是这种病之后,除了食物治疗法还有没有更好更快的治疗方法,治疗的时间大概是多久呢~是不是治疗之后也会和正常的孩子的智商有区别呢!

  • 回答1

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    王庆松 医师

    家庭医生在线合作医院

    其他

    全科

    智力低下精神神经症状湿疹这些都是由此引起的。如果能得到早期诊断和早期治疗则临床表现可不发生,智力正常,脑电图异常也可得到恢复。

    2015-12-19 16:13
  • 回答2

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    李强 医师

    潍坊市人民医院

    三级甲等

    普内科

    你好,你说的脸上长有小红疙瘩,头皮上面也有小疙瘩,疙瘩上面带有白色的脓包这个不是苯丙酮尿症症状,这个应该是热起来的。建议你到省级医院复查,苯丙酮尿症是国家免费治疗的。以上是对“新生婴儿20天检查出苯丙酮尿症,急急急。”这个问题的建议,希望对您有帮助,祝您健康!

    2015-12-19 17:07
  • 回答3

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    谷魁广 医师

    家庭医生在线合作医院

    其他

    内科

    病情分析:智力低下精神神经症状湿疹这些都是由此引起的。如果能得到早期诊断和早期治疗则临床表现可不发生,智力正常,脑电图异常也可得到恢复。

    2015-12-19 17:59
  • 回答4

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    申兰阔 医师

    家庭医生在线合作医院

    其他

    全科

    新生婴儿20天检查出苯丙酮尿症,如果复查仍然高,就可以明确诊断,需要及时治疗。脸上长有小红疙瘩,头皮上面也有小疙瘩,皮疹可以是症状之一,但主要是影响智力发育。确诊以后要进行饮食治疗,一般用低苯丙氨酸的奶粉,可以防止智力低下的发生。一般至少维持到上小学时。也可能需要更长时间。治疗及时智力可以不受影响。目前没有其他治疗方法。

    2015-12-20 02:20
  • 回答5

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    任立存 主治医师

    淮北口腔医院

    其他

    内科

    孩子腹泻,长小红疙瘩与苯丙酮尿症应该有关,患儿易合并有湿疹、呕吐、腹泻等。建议去医院复查 诊断一旦明确,应尽早给予积极治疗,主要是饮食疗法,没有更好更快的治疗方法。开始治疗的年龄治疗愈小,效果愈好。

    2015-12-20 12:16
就医问药

针对上述提问,推荐就医问药相关内容,希望帮助您更好解决问题

什么是苯丙酮尿症?   苯丙酮尿症( phenylketonuria,PKU)是由于苯丙氨酸代谢途径中酶缺陷,使体内各组织不能将苯丙氨酸羟化为酪氨酸,导致苯丙氨酸及其代谢物蓄积体内,引起一系列的功能异常,患儿尿中排出大量苯丙酮酸等代谢产物。本病是一种较常见的氨基酸代谢病,是引起智能缺陷最常见的先天性代谢病,由FoLling(1934)首报,以鼠味、面色白晰和皮炎为特征。未经治疗的患者会出现脑组织损伤和不可逆的智力发育障碍,重症患儿可于3岁内死亡。根据国内11省市新生儿筛查结果,发病率为1/16500(国外发病率为1/4500~1/100000,平均为1/12000)。 查看全文»

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