您好请问怀孕期间做唐氏筛查能检查出苯丙酮...
您好请问怀孕期间做唐氏筛查能检查出苯丙酮尿症吗?您好请问怀孕期间做唐氏筛查能曾经治疗情况和效果:
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回答1
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谷魁广 医师
家庭医生在线合作医院
其他
内科
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你好,根据你的情况,是化验唐氏筛查的情况,这个只是针对21-三体综合征、18-三体综合征、以及神经管畸形的情况,不是检查苯丙酮尿症的情况。建议:目前这个情况,化验的项目不一样,一般苯丙酮尿症在生孩子后化验。
2015-12-18 02:49
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回答2
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杨东银 医师
安都卫生院
一级
内科
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你好,根据你的情况,是化验唐氏筛查的情况,这个只是针对21-三体综合征、18-三体综合征、以及神经管畸形的情况,不是检查苯丙酮尿症的情况。建议:目前这个情况,化验的项目不一样,一般苯丙酮尿症在生孩子后化验。
2015-12-18 04:58
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什么是苯丙酮尿症? 苯丙酮尿症( phenylketonuria,PKU)是由于苯丙氨酸代谢途径中酶缺陷,使体内各组织不能将苯丙氨酸羟化为酪氨酸,导致苯丙氨酸及其代谢物蓄积体内,引起一系列的功能异常,患儿尿中排出大量苯丙酮酸等代谢产物。本病是一种较常见的氨基酸代谢病,是引起智能缺陷最常见的先天性代谢病,由FoLling(1934)首报,以鼠味、面色白晰和皮炎为特征。未经治疗的患者会出现脑组织损伤和不可逆的智力发育障碍,重症患儿可于3岁内死亡。根据国内11省市新生儿筛查结果,发病率为1/16500(国外发病率为1/4500~1/100000,平均为1/12000)。 查看全文»