正常人苯丙氨酸浓度1-3mg/dl，高于两倍参考值要复检家里没有患者和携带者，估计得病几率不大。患儿血浆苯丙氨酸浓度可高达20mg/dl以上，本病属于常染色体隐性遗传，可以查染色体（省级以上医院）

疾病诊断　　需与其他病因(如脂类沉积病、围生期疾病)导致的精神发育迟缓，癫痫发作、震颤、肌张力增高、共济失调、腱反射亢进及脑性瘫痪相鉴别。检查方法　　实验室检查：　　1.尿苯丙酮酸试验由于患儿尿中排出苯丙酮酸增多，可作定性试验。方法有：　　(1)三氯化铁试验：将5%三氯化铁滴入5ml尿中立即出现绿色反应则为阳性。新生儿尚未喂食，此试验呈阴性。枫糖尿病者尿也可呈阳性，故此试验特异性较差。　　(2)2，4-硝基苯肼试验：如果产生黄色混浊沉淀则为阳性。　　2.血苯丙氨酸测定正常人血中苯丙氨酸为60～180μmol/L，PKU患者可高达600～3600μmol/L。如果以258μmol/L为正常人与PKU病人的分界点，则有高达4%的假阳性。用色层析法则在生后几天的新生儿中可出现假阴性。MS/MS法可减少假阳性率，此方法可同时测定血苯丙氨酸和酪氨酸，并可计算苯丙氨酸/酷氨酸比值。如果以比值2.5为正常儿童与患PKU者的分界点，则可将假阳性减少到1%。故目前多用此方法来筛选新生儿苯丙酮尿症。此方法还可用来筛选半乳糖血症、枫糖尿病、同型胱氨酸尿症和先天性甲状腺功能减低症，一次检查可以筛选多种先天性疾病。不能单凭症状和个别指标判断的哦，要综合。。。。。。。。。。。。。。。

最好提供详细的检查报告单，并定期复查。坚持母乳喂养，并定期检查血苯丙氨酸浓度。可提供详细的检查报告单，包括苯丙氨酸的浓度单位（是否为mg/dl)。医生询问：宝宝是否为早产儿？