苯丙酮尿症正常值多少
我家孩子出生14天采的足血,今天打电话来说我儿子疑似苯丙酮尿症,医生说正常值是2.8.我儿子是2.794.说让我们再去化验一次。:
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回答1
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马顺官
上海市松江区九亭镇卫生院
一级
儿科
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正常值为2(一般控制在2-4之间为宜),特制药奶有如下:纽迪西亚、美赞成、维康、维思多复、华夏、逸盛(不论吃哪一种,用血浓度比较出那几款药效果好)
2015-12-15 04:35
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回答2
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吴志全 主治医师
河北医科大学附属平安医院
二级甲等
儿科
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你好请问你作检查医院的参考值是多少呢?因为医院不同正常值也不一样的。建议再补充一下,这样我们才能进一步的分析。
2015-12-15 10:15
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什么是苯丙酮尿症? 苯丙酮尿症( phenylketonuria,PKU)是由于苯丙氨酸代谢途径中酶缺陷,使体内各组织不能将苯丙氨酸羟化为酪氨酸,导致苯丙氨酸及其代谢物蓄积体内,引起一系列的功能异常,患儿尿中排出大量苯丙酮酸等代谢产物。本病是一种较常见的氨基酸代谢病,是引起智能缺陷最常见的先天性代谢病,由FoLling(1934)首报,以鼠味、面色白晰和皮炎为特征。未经治疗的患者会出现脑组织损伤和不可逆的智力发育障碍,重症患儿可于3岁内死亡。根据国内11省市新生儿筛查结果,发病率为1/16500(国外发病率为1/4500~1/100000,平均为1/12000)。 查看全文»