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如何治疗苯丙酮尿症

苯丙酮尿症

如何治疗苯丙酮尿症想得到怎样的帮助:如何延缓智力减退

  • 回答1

    我们邀请临床执业医师解答上述提问,您可以进行追问或是评价

    杨东银 医师

    安都卫生院

    一级

    内科

    你好,苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病,是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷,使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸,导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积并从尿中大量排出。临床主要表现为智能低下,惊厥发作和色素减少。本病属常染色体隐性遗传。诊断一旦明确,应尽早给予积极治疗,主要是饮食疗法。开始治疗的年龄愈小,效果愈好。医生询问:

    2015-12-13 18:50
  • 回答2

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    许宗彦 主治医师

    家庭医生在线合作医院

    其他

    内科

    【治疗方案】  诊断一旦明确,应尽早给予积极治疗,主要是饮食疗法.开始治疗的年龄愈小,效果愈好.  1,低苯丙氨酸饮食  主要适用于典型PKU以及血苯丙氨酸持续高于1.22mmol/L(20mg/dl)的患者.由于苯丙氨酸是合成蛋白质的必需氨基酸,完全缺乏时亦可导致神经系统损害,因此对婴儿可喂给特制的低苯丙氨酸奶粉,到幼儿期添加辅食时应以淀粉类,蔬菜,水果等低蛋白食物为主.苯丙氨酸需要量,2个月以内约需50—70mg/(kg.d)3—6个月约40mg/(kg.d),2岁均约为25—30mg/(kg.d),4岁以上约10—30mg/(kg..d),以能维持血中苯丙氨酸浓度在0.12—0.6mmol/L(2—10mg/dl)为宜.饮食控制至少需持续到青春期以后.  2,BH4,5—羟色胺和L—DOPA  主要用于BH4缺乏型PKU,除饮食控制外,需给予此类药物.

    2015-12-13 19:49
  • 回答3

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    刘浩庆 医师

    肇庆市大旺开发区医院

    一级

    全科

    您好,治疗该症最主要的是食疗,要使用一种特制的低苯丙氨酸奶粉。以后添加的食物应以淀粉,蔬菜和水果等低蛋白食物为主,始终控制血清苯丙氨酸浓度维持在正常水平,这样就有可能避免脑损害,使智力得以正常发育。

    2015-12-13 20:59
  • 回答4

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    李希弘 医师

    家庭医生在线合作医院

    其他

    全科

    您好,目前的治疗方法是尽早停止母乳喂养,食用无苯丙氨酸奶粉,定期进行复查,苯丙氨酸控制在3以下。只要坚持治疗,能够达到正常儿童发育水平。

    2015-12-14 06:20
  • 回答5

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    申兰阔 医师

    家庭医生在线合作医院

    其他

    全科

    治疗目的在于减少体液中苯丙氨酸及代谢产物含量,防止或减轻脑损害。诊断一旦明确,应尽早给予积极治疗,主要是饮食疗法.开始治疗的年龄愈小,效果愈好.不要吃肥肉,饮食中适量控制糖份。平时多注意好身体的护理,饮食上也尽量多注意。

    2015-12-14 13:18
就医问药

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什么是苯丙酮尿症?   苯丙酮尿症( phenylketonuria,PKU)是由于苯丙氨酸代谢途径中酶缺陷,使体内各组织不能将苯丙氨酸羟化为酪氨酸,导致苯丙氨酸及其代谢物蓄积体内,引起一系列的功能异常,患儿尿中排出大量苯丙酮酸等代谢产物。本病是一种较常见的氨基酸代谢病,是引起智能缺陷最常见的先天性代谢病,由FoLling(1934)首报,以鼠味、面色白晰和皮炎为特征。未经治疗的患者会出现脑组织损伤和不可逆的智力发育障碍,重症患儿可于3岁内死亡。根据国内11省市新生儿筛查结果,发病率为1/16500(国外发病率为1/4500~1/100000,平均为1/12000)。 查看全文»

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