这种情况能否确诊为苯丙酮尿症.急急急!!
出生2天第一次采血结果8.5一个月后采血复查结果17.5这样的结果能确诊为该病吗正常确诊该病的结果为多少未治疗过请问一般PKU值为2正常这么高的PKU值是否存在其他问题还是有什么其他问题导致这个PKU值这么高.
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回答1
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王庆松 医师
家庭医生在线合作医院
其他
全科
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你好,这个情况考虑是苯丙酮尿症,建议去三甲儿童医院再次复查治疗比较好。
2015-11-18 11:49
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回答2
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许宗彦 主治医师
家庭医生在线合作医院
其他
内科
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你好,这个情况考虑是苯丙酮尿症你好,建议在北京儿童医院再次复查治疗比较好
2015-11-18 14:02
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回答3
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薛祖洋 医师
冠县人民医院
二级甲等
儿科
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这种情况能否确诊为苯丙酮尿症对婴儿可以喂养特制的低苯丙氨酸奶粉,为幼儿添加辅食时应以淀粉类。蔬菜和水果等低蛋白食物为主,忌用肉,蛋,豆类等含有蛋白质高的食物,饮食控制期间定期检测血液中苯丙氨酸浓度同时注意检测患儿的生长发育情况。
2015-11-18 18:47
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什么是苯丙酮尿症? 苯丙酮尿症( phenylketonuria,PKU)是由于苯丙氨酸代谢途径中酶缺陷,使体内各组织不能将苯丙氨酸羟化为酪氨酸,导致苯丙氨酸及其代谢物蓄积体内,引起一系列的功能异常,患儿尿中排出大量苯丙酮酸等代谢产物。本病是一种较常见的氨基酸代谢病,是引起智能缺陷最常见的先天性代谢病,由FoLling(1934)首报,以鼠味、面色白晰和皮炎为特征。未经治疗的患者会出现脑组织损伤和不可逆的智力发育障碍,重症患儿可于3岁内死亡。根据国内11省市新生儿筛查结果,发病率为1/16500(国外发病率为1/4500~1/100000,平均为1/12000)。 查看全文»