- Q:
- A:
您好，病情严重的新生儿通常肺发育不良,是因宫内肾功能不全,羊水过少而致.病情较轻的新生儿因双侧巨大坚硬而表面光滑的肾脏引起腹部膨隆.增大的肝脏异常方面在于门...详细 »
- Q:
- A:
您好，目前没有治疗常染色体隐性遗传多囊肾的有效方法。能生存下来的小儿需治疗高血压、肾功能衰竭、肝脏损害等。门脉高压可通过左肾静脉与脾静脉端侧吻合治疗，但往往...详细 »
- Q:
- A:
您好，常染色体隐性遗传多囊肾过去常称为婴儿型，以年龄划分并不确切，因为此类型可在成年后出现。约4 000个新生儿中出现1例，50%的患儿出生后数小时或数天便...详细 »
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- A:
您好，常染色体隐性遗传多囊肾尽管较少见,却是最为常见的遗传性的儿童肾囊性病变,常导致儿童肾功能衰竭。通常,年龄较小发病的患儿主要表现出与肾脏相关的症状,而青...详细 »
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- A:
您好，常染色体隐性遗传多囊肾除依据临床表现、家族史外，还有超声和静脉尿路造影检查。超声显示肾脏增大，肾实质回声增强或与肝脏回声相同。诊断有疑问时可借助CT检...详细 »
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- A:
您好，所有病人均伴有不同程度的肝纤维化。肾脏巨大，切面呈蜂窝状，远端集合管和肾小管呈梭形囊性扩张，呈放射状排列。发病类型不同其临床表现亦不同。胎儿型于胎儿期...详细 »
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- A:
精神分裂症只是有家族的遗传倾向，但是现代医学还没有发现是哪个染色体哪个基因异常引起，所以并不能检查如果有了满意的回答请及时采纳，不要辜负了回答者！详细 »
- Q:
- A:
激光治疗太田痣是比较常用的方法。首先，激光治疗太田痣是在正常的组织不受到影响的情况下，选择性的消除病损，不仅不留下任何瘢痕，也不会影响正常机体的生理功能。其...详细 »
- Q:
- A:
你好，CARASIL是常染色体隐性遗传性脑动脉病及动脉硬化伴皮质下梗死及白质脑病的简称，也称青年发病的Binswanger样白质脑病伴秃头和腰痛。福武报告一...详细 »
- Q:
- A:
你好，CARASIL是常染色体隐性遗传性脑动脉病及动脉硬化伴皮质下梗死及白质脑病的简称，也称青年发病的Binswanger样白质脑病伴秃头和腰痛。福武报告一...详细 »
- Q:
- A:
您好，常染色体显性遗传病(AD)是指致病基因位于常染色体上，且由单个等位基因突变即可起病的遗传性疾病。遗传特点为连续遗传、无性别差异、家族性聚集等。常见的亚...详细 »
- Q:
- A:
您好，常染色体隐性遗传病致病基因在常染色体上，基因性状是隐性的，即只有纯合子时才显示病状。此种遗传病父母双方均为致病基因携带者，故多见于近亲婚配者的子女。详细 »
- Q:
- A:
您好，常染色体显性遗传病是指致病基因位于常染色体上，且由单个等位基因突变即可起病的遗传性疾病。遗传特点为连续遗传、无性别差异、家族性聚集等。常见的亚型包括：...详细 »
- Q:
- A:
您好，常染色体隐性遗传病致病基因在常染色体上，基因性状是隐性的，即只有纯合子时才显示病状。此种遗传病父母双方均为致病基因携带者，故多见于近亲婚配者的子女。详细 »
- Q:
- A:
你好，常染色体隐性遗传性脑动脉病病因不明，主要表现为脑白质血管病变、肌肉内小动脉病变，结合秃头和腰痛，推测血管病变为炎症性。 秃头的特点是整个头部脱发，类似...详细 »
- Q:
- A:
你好，常染色体隐性遗传性脑动脉病的检查诊断：CARASIL与CADASIL均有认知障碍、精神症状、神经系统体征如假性延髓麻痹、步态不稳和锥体束征等，无脑卒中...详细 »
- Q:
- A:
你好，常染色体隐性遗传性脑动脉病的症状表现：脑病出现较早，多见于20～40岁，10～20岁即出现脱发，在脑症状前后出现腰痛。首发症状多为步行障碍及一侧下肢无...详细 »
- Q:
- A:
您好，常染色体隐性遗传病是由位于常染色体上的隐性致病基因引起的，其特点是:患者是致病基因的纯合体，其父母不一定发病，但都是致病基因的携带者(杂合体)。患者的...详细 »
- Q:
- A:
您好，常染色体显性遗传病症状表现：家族性高脂蛋白血症，高脂蛋白血症有原发性和继发性两类，原发性患者多为遗传的。高脂蛋白血症在生物化学上可分5型，其中Ⅱ型及Ⅲ...详细 »
- Q:
- A:
您好，常染色体显性遗传病是位于常染色体上的显性致病基因引起的。只要体内有一个致病基因存在，就会发病。双亲之一是患者，就会遗传给他们的子女，子女中半数可能发病...详细 »
- Q:
- A:
你好，常染色体隐性遗传性脑动脉病病因不明，主要表现为脑白质血管病变、肌肉内小动脉病变，结合秃头和腰痛，推测血管病变为炎症性。 秃头的特点是整个头部脱发，类似...详细 »
- Q:
- A:
您好，基因治疗是一种根本的、有希望的方法。即向基因发生缺陷的细胞注入正常基因，以达到治疗目的。基因治疗说起来简单，可事实上是一个相当复杂的问题。首先必须从数...详细 »
- Q:
- A:
你好，常染色体隐性遗传性脑动脉病的检查诊断：CARASIL与CADASIL均有认知障碍、精神症状、神经系统体征如假性延髓麻痹、步态不稳和锥体束征等，无脑卒中...详细 »
- Q:
- A:
你好，常染色体隐性遗传性脑动脉病的治疗：CARASIL无特异疗法，有报告用噻氯匹定治疗可使卒中发作停止。一般在出现脑病症状10年内死亡，随医疗及护理条件改善...详细 »
- Q:
- A:
您好，常染色体隐性遗传病是由位于常染色体上的隐性致病基因引起的，其特点是:患者是致病基因的纯合体，其父母不一定发病，但都是致病基因的携带者(杂合体)。患者的...详细 »
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- A:
您好，常染色体显性遗传病是位于常染色体上的显性致病基因引起的。只要体内有一个致病基因存在，就会发病。双亲之一是患者，就会遗传给他们的子女，子女中半数可能发病...详细 »
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- A:
孕前染色体遗传病的检查基本上没有必要检查的，建议在怀孕16周到18周的时候去检查就可以了。详细 »
- Q:
- A:
常染色体隐性遗传性脑动脉病及动脉硬化伴皮质下梗死及白质脑病或称Maeda综合征，好发于青年人，以秃头、腰痛、白质脑病主要临床特征，也称青年发病的Binswa...详细 »
- Q:
- A:
常染色体隐性遗传性脑动脉病及动脉硬化伴皮质下梗死及白质脑病的病因是由10号染色体的HTRA1基因突变导致，该基因编码的Htra1丝氨酸蛋白酶活性下降，影响其...详细 »
- Q:
- A:
常染色体隐性遗传性脑动脉病及动脉硬化伴皮质下梗死及白质脑病检查1.脑脊液常规检查 脑脊液、血清中ApoE多态性及Tau蛋白定量、β淀粉样蛋白片段，有诊断意义...详细 »
