- Q:
- A:
你好，黏多糖贮积症Ⅲ型又称Sanfilippo病或多营养不良性智能低下。是酸性黏多糖不能完全降解的溶酶体累积病。详细 »
- Q:
- A:
您好，用药治疗无特殊疗法。严重畸形者可酌情给予手术矫形，反复呼吸道感染和心力衰竭者，均应施行有效的对症治疗。饮食保健一旦发现糖原累积症，以防治低血糖为主，膳...详细 »
- Q:
- A:
你好，黏多糖贮积症Ⅱ型的病因：黏多糖贮积症Ⅱ型的病因是磺艾杜糖醛酸硫酸脂酶缺乏，引起DS和HS贮积于溶酶体中所致。详细 »
- Q:
- A:
您好，鉴别诊断可以参看黏多糖贮积症Ⅰ型。详细 »
- Q:
- A:
您好，检查方法实验室检查：尿中过多排出的黏多糖为硫酸皮肤索，硫酸软骨素也可有不同程度的增加，中性粒细胞和淋巴细胞有异染性颗粒。其他辅助检查：X线检查：X线表...详细 »
- Q:
- A:
你好，黏多糖贮积症Ⅲ型的症状表现：这组病例主要是尿中GAG成分为HS。可分A、B、C和D型，C、D型罕见。黏多糖贮积症Ⅲ型的典型表现是严重智能缺陷，伴轻度躯...详细 »
- Q:
- A:
你好，黏多糖贮积症Ⅲ型的检查诊断：黏多糖贮积症Ⅲ型的诊断可以直接测定培养细胞的晦活性。A型患者的酶活性为正常的0-3%，杂合子平均值为正常的43 %。B型患...详细 »
- Q:
- A:
你好，黏多糖贮积症 IH型的诊断：依据临床表现、骨骼x线改变。电泳法或层析法可测出尿中DS和HS含量增高，黏多糖贮积症 IH型的确诊须测定酶的活性。鉴别诊断...详细 »
- Q:
- A:
您好，症状体征生后不久就出现特殊容貌，肝脾肿大和生长迟缓，以后可出现反复呼吸道感染、反应迟钝、驼背和其他畸形。面容粗陋，两眼间距增宽，扁平鼻梁，上颌突出。角...详细 »
- Q:
- A:
您好，根据临床症状的轻重程度，可将这型黏多糖贮积症分为重型(MPSⅥ-A型)和轻型(MPSⅥ-B 型)。重型多在2～3 岁发病，常有关节运动受限、疝气、四肢...详细 »
- Q:
- A:
你好，黏多糖贮积症Ⅱ型的检查诊断：筛选试验可见尿中GAG增多，黏多糖贮积症Ⅱ型的确诊须测定血、白细胞或成纤维细胞中酶活性。详细 »
- Q:
- A:
您好，诊断：本型的诊断依据是出现典型的临床症状，尿中排出过多硫酸皮肤素和白细胞出现明显的异染性颗粒(Reilly 小体)，白细胞或皮肤或纤维细胞培养显示N-...详细 »
- Q:
- A:
您好，治疗方案同黏多糖贮积症Ⅰ型。对关节挛缩、胸廓畸形，可行手术矫形治疗，对易感染倾向也必须进行有效的防治。至于其他症状如心力衰竭等，可以进行对症治疗。预后...详细 »
- Q:
- A:
你好，黏多糖贮积症Ⅱ型的治疗：对症处理。详细 »
- Q:
- A:
你好，黏多糖贮积症Ⅳ型的治疗：同黏多糖贮积症Ⅰ型。对脊柱弯曲及胸腰椎压迫脊髓者，可施行手术矫正。对其他症状，也可给予相应的对症治疗。详细 »
- Q:
- A:
你好，黏多糖贮积症Ⅳ型的治疗：同黏多糖贮积症Ⅰ型。对脊柱弯曲及胸腰椎压迫脊髓者，可施行手术矫正。对其他症状，也可给予相应的对症治疗。详细 »
- Q:
- A:
你好，黏多糖贮积症Ⅳ型的检查诊断：根据临床症状、X线检查、实验室检查，可以诊断本病。详细 »
- Q:
- A:
你好，黏多糖贮积症Ⅳ型又名莫尔奎综合征、骨软骨营养不良、畸形性软骨营养不良、非典型性佝偻病。两性均可发病，男稍多于女。4～5 岁时发病，一般在10 岁左右出...详细 »
- Q:
- A:
你好，黏多糖贮积症Ⅳ型又名莫尔奎综合征、骨软骨营养不良、畸形性软骨营养不良、非典型性佝偻病。两性均可发病，男稍多于女。4～5 岁时发病，一般在10 岁左右出...详细 »
- Q:
- A:
你好，黏多糖贮积症Ⅳ型的检查诊断：根据临床症状、X线检查、实验室检查，可以诊断本病。详细 »
- Q:
- A:
黏多糖病检查，尿检(即尿中粘多糖测定);基因诊断(即IDUA基因突变检测)：可以通过羊水或绒毛膜取样，进行分离和筛查异常酶活性，在患儿出生前作出诊断。详细 »
- Q:
- A:
黏多糖病多见于婴幼儿，患者在出生时多无异常，多于1岁后开始出现各种症状。各型MPS的病程都是进行性的，病变常累及多器官，有相似的临床表现，大都在1周岁左右发...详细 »
- Q:
- A:
黏多糖病病因，粘多糖是结缔在人类已发现的粘多糖有透明质酸(HA)、软骨素-4-硫酸(C4S)、软骨素-6-硫酸(C6S)、硫酸皮肤素(DS)、硫酸乙酰肝素(...详细 »
- Q:
- A:
黏多糖贮积症Ⅲ型又称Sanfilippo病或多营养不良性智能低下(polydystr-ophicoligophrenia)。是酸性黏多糖不能完全降解的溶酶体...详细 »
- Q:
- A:
黏多糖贮积症Ⅳ型又称Morquio病或硫酸角质素尿症(keratan sulphatu-ria)。以严重骨骼畸形、角膜混浊和主动脉瓣病变为特征，Morqui...详细 »
