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张润 主治医师
南方医科大学珠江医院
三级甲等
神经外科研究所
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黏多糖病病因,粘多糖是结缔在人类已发现的粘多糖有透明质酸(HA)、软骨素-4-硫酸(C4S)、软骨素-6-硫酸(C6S)、硫酸皮肤素(DS)、硫酸乙酰肝素(HS)和硫酸角质素(KS)6种。与粘多糖病关系密切的硫酸皮肤素分布于皮肤、肌腱、韧带、心瓣膜、动脉壁,硫酸乙酰肝素分布于肺、肝和脑,硫酸角质素分布于椎间板、骨和角膜。粘多糖的分解代谢需要多种溶酶体水解酶的参与,当粘多糖降解过程的任一种酶发生丫遗传性缺陷,便可能导致代谢中断,分解不完全的粘多糖便会逐渐贮积在溶酶体内。过量代谢不完全物的堆积,最终势必影响细胞的正常功能,累及多种组织器官,引起多种临床表现。随着粘多糖在细胞内贮积量的增加,病情加重,呈现进行性损害的特点。
2016-11-16 13:14
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什么是黏多糖病? 粘多糖(mucopolysaccharide)又称糖胺聚糖(glycisaminoglycan,GAG),是一类蛋白多糖。这类疾病的根本原因是身体储存过多的粘多糖使体内粘多糖含量过高。临床症状主要有骨骼畸形、面容丑陋,体格发育障碍,智能低下,角膜混浊等。患儿缺陷酶的活性仅及正常人的1%~10%。 查看全文»